- Chromosome 7 humain
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Le chromosome 7 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 7
- Nombre de paires de base : 158 628 139
- Nombre de gènes : 1 116
- Nombre de gènes connus : 916
- Nombre de pseudo gènes : 454
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7
- Syndrome de Silver-Russel
- Mucoviscidose (gène CFTR)
- syndrome de Williams et Beuren
Gènes localisés sur le chromosome 7
Maladies localisées sur le chromosome 7
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 7 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Holoproencéphalie Q36 Syndrome de Romano-Ward Q35 Q33 Q32 Mucoviscidose Q31.2 C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator) Maladie du sirop d'érable Syndrome de Pendred Q31 Microlissencéphalie Q22 Dystonie myoclonique Hyperthermie maligne Q21 Syndrome de Williams Q11.23 Q11 Q11 Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Bras court P11 Syndrome de Silver-Russel P11.2 P12 P13 Syndrome de Greig Syndrome de Pallister-Hall P14 Syndrome main pied utérus Dominante 140000 p14.2-p15 HOXA13 p15 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Surdité d'origine génétique P21 Syndrome de Saethre-Chotzen P22 Les autres chromosomes
Sources
Wikimedia Foundation. 2010.
