- Syndrome de Silver-Russel
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Syndrome de Silver-Russel Référence MIM 180860 Transmission Voir l'article Chromosome 11 11p15 Empreinte parentale oui Mutation Voir l'article Porteur sain Sans objet Incidence 1 sur 100000 naissances[1] Nombre de cas 500 cas connus Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Impossible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
Décrit pour la première fois en 1953[2],[3], le syndrome de Silver-Russel associe un retard de croissance commençant en période fœtale et se continuant en période postnatale. La taille et le poids à la naissance se situent en dessous du cinquième centile. Les enfants atteints ont un nanisme harmonieux, un périmètre crânien normal, une clinodactylie du cinquième doigt, un dymorphisme facial avec très souvent une asymétrie de croissance d'un hémi-corps.
Ces enfants ont une augmentation du risque de retard de développement avec des capacités d'apprentissages réduites.Ce syndrome est plus un phénotype qu'une maladie génétiquement homogène. Le diagnostic repose essentiellement sur les signes cliniques: une petite taille avec un périmètre crânien normal. La plupart des syndromes de Silver-Russel sont d'origine inconnue. Une disomie uniparentale sur le chromosome 7 est retrouvée dans 10% des cas.
Sommaire
Description
L'enfant à la naissance présente une hypotrophie importante. Des hypoglycémies sont fréquentes avec des sueurs abondantes.
La croissance est harmonieuse mais la taille de l'adulte est de 150 centimètres chez les hommes et de 140 centimètres chez les femmes.
Chez les hommes existent souvent de petites anomalies génitales et les enfants présentent souvent des troubles digestifs.
Diagnostic
Clinique
Il n'existe pas de consensus concernant les critères de diagnostic mais le diagnostic de ce syndrome est fortement suspecté devant l'association de[4] :
- Retard de croissance apparaissant en période fœtale ;
- Poids de naissance inférieur à deux déviations standard ;
- Taille de naissance inférieure à deux déviations standard ;
- Périmètre cranien conservé donnant l'impression d'hydrocéphalie ;
- Faciès caractéristique : Front proéminent, visage petit et triangulaire, petit menton pointu, lévres minces, les yeux paraissent grands et les sclérotiques sont bleutées ;
- Il existe souvent une asymétrie de la longueur des membres. Cette asymétrie n'est pas évolutive ;
- Cinquième doigt de la main courbé (clinodactylie).
Diagnostic différentiel
Il se pose devant tout retard de croissance intra-utérin :
Anomalies chromosomiques- Délétion
- Syndrome de Turner
- Mosaïque
- Trisomie 11
- Trisomie 13
- Trisomie 18
Anomalies génétiques
- Syndrome 3M
- Syndrome de Bloom
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de Nijmegen Breakage
Intoxications
Pathologies obstétricales
Maladies infectieuses
- Foetopathie varicelleuse
- Foetopathie à CMV
Mode de transmission
Les syndromes de Russel-Silver par disomie uniparentale sont des cas uniques dans la famille. Les autres syndromes de Russel-Silver ont des modes de transmission évocant soit un mode autosomique ou gonosomique à la fois récessif ou dominant.
Conseil génétique
Le conseil génétique est très difficile en raison de l'hétérogénéité de syndrome.
Sources
- (fr) Association de soutien à des familles Silver Russell et des associations les représentant.
- (fr) Site d'information sur le syndrome de Silver Russell ; administré conjointement par l'AFIF ssr/pag (pour la France) et Alice (pour la Belgique).
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:18086 [1]
- (en) Howard M Saal, Russell-Silver Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]
Références
- Christoforidis A, Maniadaki I, Stanhope R (2005) Managing children with Russell-Silver syndrome: more than just growth hormone treatment? J Pediatr Endocrinol Metab 18:651-2
- Silver HK, Kiyasu W, George J, Deamer WC (1953) Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics 12:368-76
- Russell A (1954) A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms, and other anomalies (5 examples). Proc R Soc Med 47:1040-4
- Price SM, Stanhope R, Garrett C, Preece MA, Trembath RC (1999) The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria. J Med Genet 36:837-42
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