- Chromosome 4 humain
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Le chromosome 4 est un des 46 chromosomes humains. C'est l'un des 44 autosomes (ou homologues).
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 4
- Nombre de paires de base : 191 411 218
- Nombre de gènes : 866
- Nombre de gènes connus : 743
- Nombre de pseudo gènes : 424
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560 411
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4
Délétion et micro délétion
Gènes localisés sur le chromosome 4
- HCL2(également appelé RHC ou RHA):Associé à la rousseur(à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique)
Maladies localisées sur le chromosome 4
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 4 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Dysplasie de hanche (Type Beukes) Dystrophie facio scapulo humérale Q35 Q34 Q32 Q31 Q28 Fibrodysplasie ossifiante progressive Dominante 135100 q27-q31 Syndrome de Bardet-Biedl q27 Q27 Q26 Syndrome de Romano-Ward Dominante q25 Q25 Q24 Q22 Polykystose rénale type dominant Dominante q21-q23 Q21 Q13 Dystrophie musculaire des ceintures type E q12 Q12 Bras court P11 P12 Syndrome d'Ondine Dominante 209880 P13 P15 P16 Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome d'Ellis-Van Creveld Surdité d'origine génétique Dominante p16.1 Achondroplasie Dominante p16.3 FGFR3 Nanisme thanatophore Dominante p16.3 FGFR3 Chorée de Huntington Dominante 143100 p16.3 HTT/IT15 huntingtine Syndrome de Muenke Dominante 602849 p16.3 FGFR3 SADDAN p16.3 FGFR3 Hypochondroplasie Dominante 146000 p16.3 FGFR3 Syndrome de Hurler Récessive 607014 p16.3 Les autres chromosomes
Sources
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