- Chromosome 20 humain
-
Le chromosome 20 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 20
- Nombre de paires de base : 62 435 964
- Nombre de gènes : 631
- Nombre de gènes connus : 592
- Nombre de pseudo gènes : 180
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 269 648
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 20
Le chromosome 20 peut se trouver impliqué dans une anomalie chromosomique rare, appelée chromosome 20 en anneau ou r(20), dans laquelle les deux extrémités du chromosome fusionnent pour former un anneau. Le syndrome découlant de cette anomalie se caractérise principalement par des crises d'épilepsie importantes.
Gènes localisés sur le chromosome 20
Maladies localisées sur le chromosome 20
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 20 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 20 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Maladie de Hirschsprung Q14 Épilepsie frontale à crises nocturnes Dominante 600513 Q13.3 CHRNA4 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Récessive 102700 q13.11 ADA Q13 Q12 ICF syndrome Récessive 222448 q11.2 DNMT3B Q11 Bras court P11 Syndrome d'Alagille P12 Syndrome de Bardet-Biedl P12 Syndrome de McKusick Kaufman Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase P12.3 P13 Les autres chromosomes
Sources
Wikimedia Foundation. 2010.
