- Chromosome 15 humain
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- Le chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 15
- Nombre de paires de base : 100 338 915
- Nombre de gènes : 766
- Nombre de gènes connus : 589
- Nombre de pseudo gènes : 308
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 242 274
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15
Gènes localisés sur le chromosome 15
On trouve, entre autres, sur le chromosome 15: - le gène EYCL3 codant, en partie, pour la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B code pour une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc pour des yeux bruns à noirs. L'allèle b code pour une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc pour des yeux clairs (bleus, verts ou gris). - le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).
Maladies localisées sur le chromosome 15
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 15 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Syndrome de Bloom Récessive 210900 q26.1 BLM q26 q25 q24 Tyrosinémie type 1 Récessive 276700 q23-q25 FAH Fumarylacétoacétate hydrolase Maladie de Tay-Sachs Récessive 272800 q23-q24 HEXA Chaine alpha de la beta-hexosaminidase q23 Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900 q22.3 BBS4 q22 Syndrome MASS Dominante 604308 q21 FBN1 Fibrilline 1 Syndrome de Marfan Dominante 154700 q21 FBN1 Fibrilline 1 q21 Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) Récessive 253600 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpine 3 q15 Acidémie Isovalérique Récessive 243500 q14-q15 IVD Isovaléryl CoA déshydrogénase q14 Syndrome d'Andermann Récessive 218000 q13-q14 SLC12A6 q13 q12 Albinisme oculo-cutané de type II Récessive 203200 q11.2-q12 OCA2 Syndrome de Prader-Willi 176270 Syndrome d'Angelman 105830 q11 Bras court p11 p12 p13 Les autres chromosomes
Sources
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