Phenotype

Variation de phénotype au niveau de la couleur de fleurs chez le pétunia

Le phénotype est l'ensemble des traits observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques, éthologiques) caractérisant un être vivant donné (ex: couleur des yeux, des cheveux, phénylcétonurie...). L'ensemble des phénotypes observés chez un organisme vivant donné forme le phénome, étudié par la phénomique.

Le phénotype est dépendant du génotype, ou plus précisément de l'identité des allèles portés par chaque individu sur une ou plusieurs positions des chromosomes, mais l'influence du milieu se combine fortement à celui-ci pour déterminer le phénotype.

De nombreux phénotypes sont dépendants de multiples gènes et influencés par certaines conditions spécifiques du milieu. Toutefois, la présence d'un allèle donné ne permet pas forcément de prévoir le phénotype obtenu.

De plus, comme les phénotypes sont beaucoup plus faciles à observer que les génotypes (aucun gros matériel n'est nécessaire pour connaître la couleur des yeux d'un individu), la génétique classique utilise les phénotypes pour déduire les fonctions des gènes. Des expériences de croisement permettent d'étudier les interactions. C'est ainsi que les premiers généticiens furent capables de travailler sans aucune connaissance de biologie moléculaire.

Les variations phénotypiques (dues aux variations génétiques) sont un élément fondamental de l'évolution par sélection naturelle. La valeur sélective (fitness) d'un organisme est liée à un phénotype de haut niveau déterminé par la contribution de milliers de phénotypes plus spécifiques. Sans variation phénotypique, tous les individus auraient la même valeur sélective et les changements phénotypiques ne se feraient sans aucune sélection (au hasard).

L'interaction entre génotype et phénotype est souvent conceptualisée par ce type de relation : génotype + environnement + variation aléatoire → phénotype

Certaines espèces comme la truite commune peuvent développer des phénotypes très différents à partir du même génotype en fonction du milieu : dans ce cas typiquement la croissance en rivière, en lac ou en mer.

Les différents niveaux de définition du phénotype

• au niveau de l’organisme : phénotype macroscopique
• au niveau des cellules : phénotype cellulaire
• au niveau des molécules : phénotype moléculaire

Phénotype humain

Selon une étude de l’Institut Pasteur et du CNRS^[1] portant sur le patrimoine génétique de 210 individus représentatifs des différents types de population dans le monde et après comparaison de plus de 2.8 millions de marqueurs polymorphes (zone de variabilité) répartis sur les chromosomes, il semblerait que les grandes différences humaines, aussi bien au niveau de l’apparence (couleur de la peau, des yeux, morphologie) que de la sensibilité aux maladies, soit due à la variation de seulement 582 gènes dont les mutations ont procuré un avantage sélectif à ceux qui les portaient.

Par exemple, ils ont constaté que le gène CR1, impliqué dans la sévérité des attaques de paludisme, possède un variant retrouvé chez 85% des Africains mais absent chez les Européens et les Asiatiques.

En laboratoire

La détermination du phénotype est une méthode d'identification des organismes, en laboratoire. Ainsi, on identifie les bactéries selon leur phénotype enzymatique; de même, on étudie les cellules sanguines (en particulier les cellules immunitaires) selon leur phénotype d'expression protéique. Ainsi, on classe les lymphocytes selon leur phénotype d'expression : les lymphocytes exprimant l'antigène de surface CD3 (on note alors CD3⁺) sont des lymphocytes T, les cellules CD19⁺ sont des lymphocytes B, etc.

Notes et références

Voir aussi

• Protéine

• Portail de la biologie cellulaire et moléculaire