Sexdactylie

Sexdactylie

Polydactylie

Radiographie d'une main polydactyle post axiale

La polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Cette malformation connue depuis longtemps est décrite dans la Bible[1],[2].

La polydactylie de la main est la plus fréquente des malformations de la main. On distingue classiquement la polydactylie pré axiale de la polydactylie post axiale bien que certains contestent cette classification. La polydactylie est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques.

Sommaire

Polydactylie post axiale

Polydactylie post axiale

Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du cubitus ou d’orteil du côté du péroné. Elle peut être complète : présence d'un doigt bien formé ou plus rudimentaire.

Elle est plus fréquente, et moins spécifique que la polydactylie pré axiale.

D'après une étude américaine, la polydactylie post axiale isolée est plus fréquente chez la population noire (1 pour 100) et se transmettrait sur un mode dominant. Elle atteint plus souvent les hommes que les femmes.

Polydactylie pré axiale

Polydactylie pré axiale

Définie comme l’existence des doigts supplémentaires du côté du radius (elle entre dans ce cas dans le cadre des anomalies de l'axe radial) ou d’orteil du côté du tibia.

Diagnostic

Se fait lors de l’échographie du premier ou du deuxième trimestre. Le diagnostic est plus facile dans le cas de polydactylie de la main que du pied. Le diagnostic dépend de nombreux paramètres influençant la qualité de l’échographie : position du fœtus, quantité de liquide amniotique, surcharge pondérale de la patiente, échogénicité des tissus, type de doigt surnuméraire.

Lorsque le diagnostic est établi, il est impératif de procéder à une recherche minutieuse d’autres anomalies pouvant entrer dans une pathologie particulière. Les os longs seront tous mesurés.

Étiologie

L’interrogatoire des parents recherchera la notion de doigt supplémentaires dans la famille ou d’histoire d’ablation de doigt supplémentaire dans l’enfance.

Les investigations supplémentaires seront indiquées en fonction de l’histoire clinique et du résultat de l’échographie fait dans un Centre de Diagnostic Prénatal.

Le tableau suivant résume les principales pathologies associées à une polydactylie.

LES PRINCIPALES PATHOLOGIES ASSOCIÉES À UNE POLYDACTYLIE
Pathologie M.I.M Autres caractéristiques majeures Main Pied
Trisomie 13 Anomalies du système nerveux central, Cardiopathie Pré et post axiale Pré et post axiale
Pseudo trisomie 13 Holoproencéphalie
Syndrome de Meckel-Gruber Céphalocèle
Dysplasie rénale
Syndrome polydactylie–côtes courtes
type II
Dysplasie osseuse Pré et post axiale Pré et post axiale
Microdélétion 22q11 Cardiopathie
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Microcéphalie, Ambiguïté sexuelle
Syndrome d'Ellis-Van Creveld Cardiopathie
Syndrome de Greig Post axiale
Variable pré
Pré axiale
Post rare
Syndrome de Holt-Oram Cardiopathie
Syndrome de McKusick Kaufman Cardiopathie
Anomalies génitales
Post axiale
Chondrodysplasie ponctuée
Syndrome de Wolf-Hirschhorn 194190
Syndrome de Pallister-Hall Post axiale Post axiale
Syndrome acro-calleux Pré et post axiale Pré et post axiale
Syndrome Varadi-Papp Pré et post axiale Pré et post axiale
Syndrome de Meckel
Type I
Post axiale Post axiale
Syndrome de Mohr Bilatérale post axiale
pré axiale
Bilatérale pré axiale
Syndrome hydrolethalus Post axiale Pré axiale
Syndrome oro-facio-digital
type IV
Pré et post axiale Pré et post axiale
Syndrome de Townes-Brocks Pré axiale
Acro céphalo syndactylie
type II
Post axiale Pré axiale
VATER Association Pré axiale
Syndrome de Biemond Pré axiale
Syndrome oro-facio-digital
type I
Pré axiale
Syndrome oro-facio-digital avec aplasie fibulaire Pré axiale
Syndrome acro-réno-oculaire Pré axiale Pré axiale
Polysyndactylie cardiopathie Pré axiale Pré axiale
Syndrome lacrimo-auriculo-dento-digital Pré axiale
Syndrome de Schinzel Post axiale
Syndrome acro faciale dysostose
type Weyers
Post axiale Post axiale
Syndrome oro-facio-digital
type III
Post axiale Post axiale
Syndrome oro-facio-digital
type V
Post axiale Post axiale
Syndrome de Pallister-Killian 601803 Post axiale Post axiale
Syndrome de Joubert Post axiale Post axiale
C Syndrome 211750 Post axiale Post axiale
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel 312870 Post axiale
Hamartomes hypothalamiques Post axiale Post axiale
Dysplasie acromésomélique type Grebe Post axiale Absence d’orteil
Syndrome oculo-cérébro-nasal Post axiale
Traitement par aminoptérine(s) Post axiale
Dysplasie fronto-nasale Post axiale Post axiale
Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie Post axiale Post axiale
Syndrome de Schinzel-Giedion Post axiale Hypoplasie des orteils
Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie Post axiale Post axiale
Coach syndrome Post axiale Post axiale
Dysplasie cérébro-facio-thoracique Post axiale
Nanisme létal type Greenberg Post axiale
Syndrome ophtalmo-acromélique Syndactylie Post axiale
Syndrome de Jeune
Anomalie de Pelger-Huet 169400 Chez les homozygotes
Syndrome de Goltz 305600

Références

  1. La Bible, Deuxième Livre de Samuel, chapitre 21, verset 20. Deuxième livre de Samuel#Deuxi.C3.A8me livre de Samuel 21
  2. La Bible, Premier Livre de Chroniques, chapitre 20, verset 6. Premier livre des Chroniques#Chapitre 20

Sources

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