Syndrome de Meckel

Syndrome de Meckel

Le syndrome de Meckel est un syndrome qui associe typiquement une :

Sommaire

Autres noms

  • Syndrome de Gruber
  • Syndrome de Meckel-Gruber
  • Dysencéphalie splanchnocystique

Incidence et prévalence

Cette pathologie est particulièrement fréquente dans l'héritage finlandais en raison d'un effet fondateur.

Étiologie

Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs loci sont retrouvés responsable de ce syndrome :

  • locus MKS1 sur le chromosome 17 pour le syndrome de Meckel type 1 ;
  • locus MKS2 sur le chromosome 11 pour le syndrome de Meckel type 2 ;
  • locus MKS3 sur le chromosome 8 pour le syndrome de Meckel type 3.

Description

La polykystose rénale est une anomalie obligatoire dans ce syndrome. Les autres anomalies qui doivent être présentes pour parler de syndrome de Meckel sont : l'encéphalocèle et la fibrose hépatique.

Conseil génétique

Mode de transmission

Le mode de transmission est autosomique récessif.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:249000 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603194 [2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607361 [3]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Meckel de Wikipédia en français (auteurs)

Поможем написать реферат

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de meckel — Le syndrome de Meckel est un syndrome qui associe typiquement une : Polydactylie postaxiale Polykystose rénale Encéphalocèle le plus souvent occipitale Sommaire 1 Autres noms 2 Incidence prévalence 3 Étiologie …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de goldston — Le syndrome de Goldston est très proche du syndrome de Meckel quant à sa description clinique. Il est aussi appelé Syndrome like Meckel ou dysplasie hépatico pancréatico rénale avec Dandy Walker. La seule différence avec le syndrome de Meckel est …   Wikipédia en Français

  • Syndrome cérébello-oculo-rénal — Syndrome de Joubert Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Joubert-Boltshauser — Syndrome de Joubert Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de joubert — Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de smith-lemli-opitz — Le syndrome de Smith Lemli Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7 déhydrocholestérol réductase, une enzyme. Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques. Les principales anomalies sont une… …   Wikipédia en Français

  • Syndrome Oro-facio-digital type 1 — Autre nom Syndrome de Papillon Leage Psaume Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome oro-facio-digital type 1 — Référence MIM 311200 Transmission Dominante liée à l X Chromosome Xp22.3 p22.2 Gène OFD1 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Goldston — Le syndrome de Goldston est très proche du syndrome de Meckel quant à sa description clinique. Il est aussi appelé Syndrome like Meckel ou dysplasie hépatico pancréatico rénale avec Dandy Walker. La seule différence avec le syndrome de Meckel est …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Joubert — Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”