- Lysosomale
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Maladie lysosomale
Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.
On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites.
Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés.
Sommaire
Lipidoses
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome et locus Gène Enzyme Maladie d'Austin Récessive 272200 3 Maladie de Fabry Récessive liée à l'X 301500 X Maladie de Farber Récessive [1] Gangliosidose à GM1 Récessive [2] 3 Maladie de Gaucher Récessive 245200 Maladie de Krabbe Récessive [3] Leucodystrophie métachromatique Récessive [4] 12 Maladie de Niemann-Pick type A et B Récessive [5] Maladie de Niemann-Pick type C Récessive [6] Maladie de Schindler Récessive [7] 22 Maladie de Tay-Sachs Récessive [8] 15 Maladie de Wolman Récessive [9] 10 Maladie de Sandhoff Récessive [10] 5 Glycogénoses
Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article maladie génétique du métabolisme des glucides
Nom Tramsmission O.M.I.M Chromosome et locus Enzyme Glycogénose type 2
Maladie de PompeRécessive 232300 17q25.2-q25.3 Alpha-1,4-glucosidase acide Céroïdes lipofuscinoses
Article détaillé : Céroïdes-lipofuscinoses neuronales.Pycnodysostose
Mucopolysaccharidoses
Article détaillé : Mucopolysaccharidose.Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
Oligosaccharidoses
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome et locus Gène Enzyme Fucosidose Récessive 230000 [11] 1p34 FUCA1 Alpha-L-fucosidase Alpha-mannosidose Récessive 248500 19
q12MANB Alpha-mannosidase Bêta-mannosidose Récessive 248510 4 q22-q25 MANB1 Bêta-mannosidase lysosomale Galactosialidose Récessive 256540 20q13.1 Neuraminidase et bêta galactosidase Aspartylglucosaminurie Récessive 208400 4 q32.33 N-aspartylglucosaminidase Mucolipidoses
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome et locus Gène Enzyme Sialidose
Types 1 et 2Récessive 256550 6p21.3 NEU1 Neuraminidase Mucolipidose
Type 2Récessive 252500 12 N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase Mucolipidose
Type 3Récessive 252600 4q21-q23 GNPTA N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase Mucolipidose
Type 4Récessive 252650 19p13.3-p13.2 MCOLN1 Anomalies du transfert lysosomal
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome et locus Gène Enzyme Maladie de Salla Récessive 269920 6 Maladie de Danon Récessive liée à l'X 300527 X Cystinose Récessive 219800 17 Divers
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome et locus Gène Enzyme Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Chediak-Higashi Conséquences d'une maladie lysosomale
Peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes poumons, cœur, foie, rate, cerveau entrainant des troubles graves et irréversibles. Si les conséquences ne sont pas ou peu visible à la naissance, les troubles vont apparaître peu à peu à un rythme très différent selon la maladie, mais aussi selon le malade.
Associations
- (fr) Association Vaincre les Maladies Lysosomales
- (en) Société canadienne
- (be) {http://www.maladies-lysosomales.be
Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Site sur la biochimie
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[12]
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