Syndrome de Chediak-Higashi

Syndrome de Chediak-Higashi

Syndrome de Chediak Higashi

Syndrome de Chediak Higashi
Autre nom -
Référence MIM 214500
Transmission Récessive
Chromosome 1q42.1-q42.2
Gène LYST
Empreinte parentale  ?
Mutation  ?
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques ,
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence ,
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrite pour la première fois en 1943 [1], cette maladie transmise selon le mode autosomique récessif associe :

Les cellules phagocytaires présentent des anomalies avec des lysosomes géants anormaux.

L'activité des cellules NK est perturbée.

En l'absence de traitement le décès survient avant l'âge de 10 ans.

Les corticoïdes peuvent avoir un effet dans l'évolution de ce syndrome, mais c'est surtout la greffe de moelle osseuse qui peut avoir une efficacité certaine. La greffe de moelle osseuse permet une survie au delà de 20 ans mais des complications neurologiques comme une ataxie sont une évolution habituelle des malades greffés.

Son code CIM-10 est E70.3.

Références

  1. Beguez-Cesar, A. B. : Neutropenia cronica maligna familiar con granulaciones atipicas de los leucocitos. Bol. Soc. Cubana Pediat. 15: 900-922, 1943.

Associations

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Chediak Higashi ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Chediak-Higashi de Wikipédia en français (auteurs)

Поможем написать реферат

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de chediak higashi — Autre nom Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Chediak Higashi — Référence MIM 214500 Transmission Récessive Chromosome 1q42.1 q42.2 Gène LYST Nombre d allèles pathologiques …   Wikipédia en Français

  • Chédiak–Higashi syndrome — Classification and external resources ICD 10 E70.3 (E70.340 ILDS) ICD 9 288.2 …   Wikipedia

  • Chediak-Higashi syndrome — Chediak Higashi syndrome. См. синдром Чедиак Хигаши. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Chediak-Higashi syndrome — Infobox Disease Name = Chédiak Higashi syndrome Caption = DiseasesDB = 2351 ICD10 = ICD10|E|70|3|e|70 (E70.340 ILDS) ICD9 = ICD9|288.2 ICDO = OMIM = 214500 MedlinePlus = eMedicineSubj = derm eMedicineTopic = 704 MeshID = D002609 Chédiak Higashi… …   Wikipedia

  • Chédiak-Higashi syndrome — ▪ pathology       a rare inherited childhood disease characterized by the inability of white blood cells called phagocytes to destroy invading microorganisms.       Persons with Chédiak Higashi syndrome experience persistent or recurrent… …   Universalium

  • Síndrome de Chédiak–Higashi — Clasificación y recursos externos CIE 10 E70.3 (E70.340 ILDS) CIE 9 …   Wikipedia Español

  • síndrome de Chédiak-Higashi — Eng. Chédiak Higashi syndrome Síndrome que cursa con infiltración de la coroides con células redondas parecidas a los linfocitos inmaduros, distrofia retiniana con electrorretinograma subnormal, papiledema debido a infiltración celular del nervio …   Diccionario de oftalmología

  • Chediak-Higashi syndrome — Che·diak Hi·ga·shi syndrome shād .yäk hē .gäsh ē n a genetic disorder inherited as an autosomal recessive and characterized by partial albinism, abnormal granules in the white blood cells, and marked susceptibility to bacterial infections… …   Medical dictionary

  • Chediak-Higashi syndrome — a rare fatal hereditary disease in children, inherited as an autosomal recessive condition, causing enlargement of the liver and spleen, albinism, and abnormalities of the eye. The cause is unknown but thought to be due to a disorder of… …   The new mediacal dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”