Maladie De Wolman

Maladie De Wolman

Maladie de Wolman

La maladie de Wolman est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol.

Une variante de cette maladie, la maladie de surcharge en esters de cholestérol, est également connue sous le terme de xanthomatose familiale primitive. Il s’agit d’une forme bénigne rare de l’adulte, beaucoup moins sévère que la maladie de Wolman.

Traitement

Il n'y a actuellement aucun traitement pour la maladie de Wolman. Le décès se produit habituellement dans les premiers mois de vie par défaillance hépatique. Un traitement hypocholestérolémiant associant une statine est cependant autorisé chez l’enfant.

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Maladie de Wolman ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie De Wolman de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladie de wolman — La maladie de Wolman est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Wolman — La maladie de Wolman est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules… …   Wikipédia en Français

  • Maladie Lysosomale — Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de surcharge des lysosomes — Maladie lysosomale Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales,… …   Wikipédia en Français

  • Maladie De Niemann-Pick — Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann Pick qui n a aucun rapport avec la Maladie de Niemann Pick type C Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale, la maladie de Niemann Pick aboutit à l accumulation de… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de niemann-pick — Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann Pick qui n a aucun rapport avec la Maladie de Niemann Pick type C Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale, la maladie de Niemann Pick aboutit à l accumulation de… …   Wikipédia en Français

  • Maladie lysosomale — Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Niemann-Pick — Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann Pick qui n a aucun rapport avec la Maladie de Niemann Pick type C Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale, la maladie de Niemann Pick aboutit à l accumulation de… …   Wikipédia en Français

  • Maladie d'Osgood-Schlatter — Classification et ressources externes Fragmentation de l attache tibiale non encore ossifiée du tendon rotulien, sous les forces de tractions répétées dues à certains sports. CIM 10 …   Wikipédia en Français

  • Lysosomale — Maladie lysosomale Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales,… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”