- Chromosome 12 humain
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Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 12
- Nombre de paires de base : 132 449 811
- Nombre de gènes : 1 104
- Nombre de gènes connus : 1 009
- Nombre de pseudo gènes : 396
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430 976
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12
DELETION INTERSTITIELLE DE LA REGION 12q15q21.1 du bras long du chromosome 12
Gènes localisés sur le chromosome 12
Le chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.
Maladies localisées sur le chromosome 12
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 12 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Phénylcétonurie Récessive 261600 q24.1 PAH Phenylalanine hydroxylase Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L Dominante 608673 q24 Inconnu Syndrome de Noonan Dominante 163950 q24.1 PTPN11 Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11 Syndrome de Holt-Oram Dominante 142900 q24.1 TBX5 T-box transcription factor TBX5 q24 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C Dominante 606071 q23-q24 Inconnu q23 q22 q21 q15 q14 allgrove syndrome [Transmission autosomique] [1] 12q13 [2] Achondrogenèse type II Dominante 200610 q13.11-q13.2 COL2A1 Épidermolyse bulleuse épidermolytique Dominante principalement 131760 q13 KRT5 Keratin, type II cytoskeletal 5 q13 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G Dominante 608591 q12-q13 Inconnu q12 Maladie de Rendu-Osler Dominante 187300 q11-q14 ACVRL1 Bras court p11 p12 Tétralogie de Fallot 187500 JAG1 p13 Maladie de Willebrand Dominante
Récessive193400
277480p13.3 Maladie de Naito-Oyanagi Dominante 125370 p13.3 ATN1 Atrophin-1 Les autres chromosomes
Sources
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