- Chromosome 10 humain
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Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 10
- Nombre de paires de base : 135 413 628
- Nombre de gènes : 862
- Nombre de gènes connus : 730
- Nombre de pseudo gènes : 317
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 473 419
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 10
Gènes localisés sur le chromosome 10
Maladies localisées sur le chromosome 10
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 10 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 10 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Syndrome d'Apert Dominante 101600 q26 FGFR2 Fibroblast growth factor receptor 2 Syndrome de Pfeiffer Dominante 101600 q26 FGFR2 Fibroblast growth factor receptor 2 Syndrome de Crouzon Dominante 123500 q26 FGFR2 Fibroblast growth factor receptor 2 q26 ; q25 Hyperplasie congénitale des surrénales
Déficit en 17-alpha-hydroxylaseRécessive 202110 q24.3 CYP17A1 q24 Syndrome de Cowden Dominante 176920 q23.31 PTEN Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Dominante 153480 q23.31; PTEN Syndrome de Protée Dominante 176920 q23.31 PTEN q23 Lymphohistiocytose familiale Récessive q22 Gène inconnu q22 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Récessive 129010 q21.1-q22.1 EGR2 Early growth response protein 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Dominante 607678 q21.1-q22.1 EGR2 Early growth response protein 2 q21 Maladie de Hirschsprung non syndromique Dominante 142623 q11.2 RET Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor q11 Bras court p11 Maladie de Refsum Récessive 266500 10pter-p11.2 PHYH p12 p13 p14 Anémie hémolytique p15 Les autres chromosomes
Sources
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