Syndrome de Pitt-Rogers-Danks

Syndrome de Pitt-Rogers-Danks

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant :

  • faciès caractéristique,
  • retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal,
  • hypotonie musculaire,
  • retard de développement avec un retard mental.

La plupart de ces enfants ne marcheront pas et ne parleront pas.

Sommaire

Autres noms de la maladie

  • Syndrome 4p
  • Délétion 4p
  • Monosomie 4p
  • Syndrome de Pitt-Rogers-Danks

Étiologie

  • Délétion de la portion distale du bras court du chromosome 4 impliquant la bande 4p16 (région critique WHCR)
  • 75% des monosomies 4p sont des délétions de novo (chromosome paternel le plus souvent)
  • Translocation familiale est retrouvée chez 5 à 13% des patients.
  • Dans quelques cas, en plus de la délétion 4p, il existe des anomalies chromosomiques plus compliquées.

Prévalence

1 sur 50 000 naissances. Atteint 2 filles pour un garçon.

Description

  • Hypotonie avec crises d’épilepsie fréquentes. La plupart des enfants ne marchent pas et ne parlent pas. L’acquisition de la propreté est très tardive.
  • Difficulté d’alimentation
  • Retard de croissance intra utérin
  • Faciès caractéristiques
  • Division palatine et anomalie dentaire
  • Cardiopathies congénitales
  • Surdité
  • Manifestations rénales
  • Anomalies génitales
  • Malformations cérébrales
  • Mouvements stéréotypés

Diagnostic

Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70% des délétions. L’hybridation in situ par fluorescence détecte la majorité des délétions de la région WHCR

Diagnostic différentiel

Conseil génétique

L’analyse chromosomique des parents recherchera une translocation intéressant la région critique. Le conseil génétique dépendra du résultat du caryotype des parents.
Le diagnostic prénatal est possible en cas de réarrangement chromosomique d’un des parents.

Sources


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