- Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
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Syndrome de l'insensibilité aux androgènes
syndrome de l'insensibilité aux androgènes Autre nom Syndrome de résistance aux androgènes Référence MIM 300068 Transmission Récessive à l'X Chromosome Xq11-q12 q11-q12 Gène AR Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques Plus de 250 Anticipation ? Porteur sain ? Incidence 1 sur 100000 naissances Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Maladie de Kennedy Diagnostic prénatal Possible Article principal {{{Article}}} Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome de l'insensibilité aux androgènes est un trouble de la différenciation sexuelle en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes.
En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, la différenciation sexuelle est une différenciation féminine. Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus.
Les anomalies de fonctionnement de ces récepteurs se traduisent par une grande variété d’expressions cliniques de l’ambiguïté sexuelle à la naissance à une azoospermie découverte lors de l’exploration d’un couple infertile.Sommaire
Maladies incluses
- Insensibilité partielle aux androgènes
- Syndrome de Reifenstein
Incidence
1 sur 100 000 naissances pour les insensibilités totales aux androgènes. Incidence identique pour l’insensibilité partielle aux androgènes et inconnu pour l’insensibilité moyenne aux androgènes.
Description
Les insensibilités aux androgènes se divisent en trois types :
- Insensibilité totale aux androgènes
- Insensibilité partielle aux androgènes
- Insensibilité légère aux androgènes
Insensibilité totale aux androgènes
Autrefois appelé le "testicule féminisant" ou "pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes" termes datant d'un autre siècle dans lequel la personne n'était pas prise en compte, juste la "maladie", la patiente a un phénotype typiquement féminin à la naissance, mais à la puberté il n'y a ni développement des pilosités axillaire et pubienne, ni apparition de règles.
Le développement mammaire est normal. On ne retrouve pas d’utérus en échographie. Les gonades sont souvent en position inguinale, voire dans les grandes lèvres. Le vagin peut , quelquefois, être un peu court, et pour des relations sexuelle harmonieuses, la patiente peut se voir proposer deux techniques. La première est l'élargissement du vagin à l'aide d'instruments adaptés, ou bien la vaginoplastie, chirurgie qui consiste à rallonger le vagin à l'aide d'un autogreffe.Insensibilité partielle aux androgènes
Aspect principalement féminin
- Les gonades sont souvent en position inguinale, voire dans les grandes lèvres
- Clitoris augmenté ou fusion des petites lèvres.
- Sinus urogénital ou vagin et urètre séparés.
Aspect principalement masculin
- Hypospade
- Aspect normal des organes génitaux externes
- Pénis de taille normale avec cryptorchidie
- Micropénis avec scrotum bifide
Ambiguïté génitale et physique
- Gynécomastie à la puberté
- Impossibilité de faire la différence entre un pénis ou un clitoris développé.
- Fusion des grandes lèvres ou scrotum bifide : impossibilité à différencier
Insensibilité légère aux androgènes
Sujet masculin présentant une virilisation faible à la puberté avec parfois gynécomastie.
Diagnostic
Clinique
Le diagnostic d’insensibilité totale aux androgènes est basé sur la clinique et la biologie. Les autres types d’insensibilité aux androgènes repose sur les constatations cliniques et la notion d’histoire familiale.
Dans les formes partielles ou légères d’insensibilité aux androgènes, les femmes porteuses ont souvent une puberté retardée et/ou une pilosité pubienne ou axillaire moins dense.Biologique
- Caryotype XY
- Taux de testostérone normal ou augmenté
- Réponse normale de la testostérone à la stimulation pharmacologique par l’HCG.
Génétique
Le séquençage du gène AR permet de retrouver dans 99% des cas une mutation dans les formes complètes d’insensibilité totale aux androgènes. La fréquence de la mutation est inconnue dans les autres formes d’insensibilité aux androgènes.
Diagnostic différentiel
- Les pseudo-hermaphrodismes masculins par anomalie endocrinienne.
- Les dysgénésies gonadiques.
- Hypospadias
- Défaut de virilisation
Dans les cas d'insensibilité totale, il est conseillé de pratiquer une gonadectomie après la puberté pour éviter les risques de cancers dus à la cryptorchidie. Cependant, il existe à l'heure actuelle peu d'études permettant d'évaluer ces risques avec précision.
Maladie apparentée
L'expansion d'un triplet CAG répété (> 38 CAG) dans le géne AR est responsable de la maladie de Kennedy.
Groupe de soutien aux personnes atteintes
Association française : GSSIA, www.gssia.com. Association anglaise avec traduction en français : www.aissg.org
Voir aussi
Articles connexes
Gonades
- Gamète, Gamétogénèse,
- Ovaire, ovules,
- Ovogenèse
- spermatogonies,
- Cellules de Leydig,
- Cellules de Sertoli,
- spermatogenèse, Spermiogenèse
- Spermatozoïde
- Sperme,
- spermogramme, Spermocytogramme,
- Compétition spermatique
Système hormonal
- Système endocrinien,
- Hormone,
- Testostérone,
- Gonadostimulines,
- Hypophyse,
- Glande surrénale
- Hormone Lutéinisante ou LH (contrôle la sécrétion pulsatile de testostérone),
- Hormone folliculo-stimulante ou FSH,
- Fécondation assistée.
Malformations, anomalies :
- Diphallia,
- hypospadias,
- micropénis
- distance ano-génitale (indice chez le garçon d'exposition prénatale à des hormones féminisantes),
- Délétion de la spermatogenèse ;
- tératospermie,
- azoospermie,
- asthénospermie
- oligoasthénotératospermie ou oligospermie,
- Nécrospermie,
- Cryptozoospermie,
- Syndrome de l'insensibilité aux androgènes
Médecine, Recherche
Liens externes
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300068 [1]
- (en) Bruce Gottlieb, Lenore K Beitel, Mark A Trifiro, MD Androgen Insensitivity Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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