Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
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La néoplasie endocrinienne multiple type 1 ou NEM1 ou syndrome de Wermer est une maladie génétique impliquant plus de 20 tumeurs endocrines et non-endocrines.
Les tumeurs endocrines comprennent, par ordre de fréquence :
Les tumeurs non endocrines comprennent:
Étiologie
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 se définit comme une prédisposition héréditaire à développer des tumeurs neuroendocrines. Le gène responsable appelé NEM1 a été identifié en 1997 et localisé en 1998 sur le bras long du chromosome 11 ; il code pour une protéine dénommée ménine. Cette découverte permet donc le diagnostic génétique[1].
Incidence & prévalence
Description
Diagnostic
Traitement & prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Notes et références
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:131100 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Néoplasie endocrinienne multiple type 1 de Wikipédia en français (auteurs)
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