Liste des maladies rares commençant par un S

Mise en garde médicale

Maladie rare

Liste des maladies rares

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Cette liste contient des maladies rares.

Sommaire 1 Sa-Sb 2 SC-Sd 3 Se-Sg 4 Sh 5 Si 6 Sj 7 Sk 8 Sl 9 Sm 10 Sn 11 So 12 Sp 13 Sq-Sr 14 St 15 Su-Sv 16 Sw-Sx 17 Sy-Sz 18 Sources

Sa-Sb

• Saal bulas, syndrome de
• Saal greenstein, syndrome de
• Sabinas, syndrome de
• Sabouraud, syndrome de
• Saccharopine déshydrogénase, déficit en
• Saccharopinurie
• Sackey sakati aur, syndrome de
• Sacrum agénésie du
• Sacrum anomalie antérieure
• Saethre-Chotzen, syndrome de
• Saito kuba tsuruta syndrome de
• Sakati nyhan syndrome de
• Salcedo syndrome de
• Salerno-Andria, syndrome de
• Salla, maladie de
• Sallis beighton syndrome de
• Salmonellose
• Salti salem syndrome de
• Sammartino decreccio syndrome de
• Samson gardner syndrome de
• Samson viljoen syndrome de
• Sanderson fraser syndrome de
• Sandhaus ben ami syndrome de
• Sandhoff, maladie de
• Sandrow sullivan steel syndrome de
• Sanfilippo, maladie de
• Sanjad-Sakati, syndrome de
• Santavuori, maladie de
• Santos mateus leal syndrome de
• SAPHO syndrome
• Sarcocystose
• Sarcoïdose
• Sarcome de Kaposi
• Sarcome d'Ewing
• Sarcome ostéogène
• Sarcosinémie
• Sarcosporidiose
• Sato-Ilida, syndrome de
• Satoyoshi syndrome de
• Saul wilkes stevenson syndrome de
• Say barber hobbs syndrome de
• Say barber miller syndrome de
• Say carpenter syndrome de
• Say field coldwell syndrome de
• Say meyer syndrome de

SC-Sd

• SCAD, déficit en
• Scaphocéphalie
• Scapulo iliaque dysostose
• Scarf syndrome
• Scarlatine staphylococcique
• Schaap taylor baraitser syndrome de
• SCHAD, déficit en
• Scheie, maladie de
• Scheuermann maladie de dominante
• Schiel stengel rutkowski syndrome de
• Schimke syndrome de
• Schindler, maladie de
• Schinzel-Giedion, syndrome de
• Schinzel, syndrome de
• Schisis association
• Schizencéphalie
• Schizophrénie, formes génétiques
• Schizophrénie retard mental surdité rétinite
• Schlegelberger grote syndrome de
• Schmidt syndrome de
• Schmitt gillenwater kelly syndrome de
• Schneckenbecken dysplasie de
• Schnitzler, syndrome de
• Schofer beetz bohl syndrome de
• Scholte begeer van essen syndrome de
• Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
• Schrander stumpel theunissen hulsmans syndrome de
• Schroer hammer mauldin syndrome de
• Schwannome malin
• Schwartz-Jampel, syndrome de
• Schwartz newark syndrome de
• Schweitzer kemink malcolm syndrome de
• Sclérocornée syndactylie ambiguïté sexuelle
• Sclérodermie
• Sclérose en plaques
• Sclérose en plaques ichtyose déficit en facteur 8
• Sclérose latérale amyotrophique
• Sclérose latérale primitive
• Sclérose mésangiale diffuse
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Sclérostéose
• Scoditti geminiani colonna syndrome de
• Scoliose idiopathique de l'adolescent
• SCOT, déficit en
• Scott bryant graham syndrome de
• Scott, syndrome de
• Scott taor syndrome de
• SC phocomélie

Se-Sg

• Seaver cassidy syndrome de
• Sebastian, syndrome de
• Sébocystomatose
• Seckel like syndrome type buebel
• Seckel like syndrome type majoor krakauer
• Seckel, syndrome de
• Seemanova lesny syndrome de
• Seemanova syndrome de type 2
• Segawa, syndrome de
• Seghers syndrome de
• Segmentation costovertebrale anomalie mesomelie
• Selig benacerraf greene syndrome de
• Sellars beighton syndrome de
• Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
• Séminome
• Semmekrot haraldsson weemaes syndrome de
• Sengers hamel otten syndrome de
• Sengers, syndrome de
• Senior loken syndrome de
• Senior syndrome de
• Sensenbrenner syndrome
• Senter syndrome de
• Seow najjar syndrome
• Sequeiros sack syndrome de
• Sequence d anomalies du mesoderme inferieur
• Sequence de disruption vasculaire
• Sequence de potter fente cardiopathie
• Séquestration pulmonaire
• Sérotoninergique, syndrome
• Setleis syndrome de
• Sézary, syndrome de

Sh

• Shapiro, syndrome de
• Sharma kapoor ramji syndrome
• Sharp, syndrome de
• Shigellose
• Shith filkins syndrome de
• Shokeir syndrome de
• Short syndrome
• Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
• Shprintzen omphalocele syndrome
• Shulman, syndrome de
• Shunt artério-veineux cérébral
• Shwachman-Diamond, syndrome de
• Shy-Drager, syndrome de

Si

• Sialidose types 1 et 2
• Sialurie type français
• Sidransky feinstein goodman syndrome de
• Siegler brewer carey syndrome de
• Silengo lerone pelizza syndrome
• Sillence syndrome de
• Silver-Russell, syndrome de
• Simosa syndrome
• Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
• Singh chhaparwal dhanda syndrome de
• Singh-Williams-McAlister, syndrome de
• Sipple, syndrome de
• Sirénomélie
• Sirop d'érable, maladie du
• Sitostérolémie
• Situs inversus-cardiopathie
• Situs inversus lié à l'X

Sj

• Sjögren-Larsson like, syndrome
• Sjögren-Larsson, syndrome de

Sk

• Skin peeling syndrome

Sl

• Slavotinek Hurst, syndrome de
• Sly, maladie de

Sm

• Smith Fineman Myers, syndrome de
• Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
• Smith-Magenis, syndrome de
• Smith Martin Dodd, syndrome

Sn

• Sneddon, syndrome de
• Sneddon-Wilkinson, maladie de

So

• Sohval Soffer, syndrome de
• Solomon, syndrome de
• Sommer Hines, syndrome de
• Sommer Rathbun Battles, syndrome de
• Sommer Young Wee Frye, syndrome de
• Sondheimer, syndrome de
• Sonoda, syndrome de
• Sorsby syndrome de
• Sotos, syndrome de
• Sourcils duplication syndactylie
• Sourcils et cils absence de retard mental

Sp

• Spasmes infantiles
• Spasmes infantiles pouces larges
• Spasticite exostoses multiples
• Spasticite retard mental
• Spellacy gibbs watts syndrome de
• Sphérocytose héréditaire
• Spherophakie brachymorphie
• Sphingomyélinase, déficit en
• Spina bifida
• Spina bifida hypospadias
• Spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne
• Spino cerebelleuse degenerescence type book
• Splénomégalie myéloïde
• Spondylarthrite ankylosante
• Spondylo camptodactylie syndrome
• Sporotrichose
• Sprengel anomalie de
• Sprue non tropicale secondaire

Sq-Sr

• Squeletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie

St

• Stalker-Chitayat, syndrome de
• Stampe-Sorensen, syndrome de
• Stargardt, maladie de
• STAR protéine, déficit en
• Stéatocystome dents néonatales
• Stéatohépatite non alcoolique
• Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
• Steinert, maladie de
• Steinfeld syndrome de
• Stein-Leventhal, syndrome de
• Sténose congénitale du canal médullaire cervical
• Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
• Sténose des branches pulmonaires
• Stenose des veines pulmonaires
• Sténose pulmonaire-taches café au lait
• Stenoses multiples brachydactylie
• Sténose sous-pulmonaire
• Stenose subaortique petite taille
• Sténose supravalvulaire aortique
• Stenose supra valvulaire pulmonaire
• Sténose valvulaire pulmonaire
• Stérilité masculine par délétions de l'Y
• Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
• Sternum, malformation dysplasie vasculaire
• Steroide deshydrogenase anomalies dentaires deficit en
• Stéroïde sulfatase, déficit en
• Stérol 27-hydroxylase, déficit en
• Stérol C5 - désaturase, déficit en
• Stérol-delta8-isomérase, déficit en
• Stevens-Johnson, syndrome de
• Stickler, syndrome de
• Stiff baby syndrome
• Stiff-man syndrome
• Still de l'adulte, maladie de
• Stimmler syndrome de
• Stoelinga de koomen davis syndrome de
• Stoll alembik dott syndrome de
• Stoll alembik finck syndrome de
• Stoll geraudel chauvin syndrome de
• Stoll kieny dott syndrome de
• Stoll levy francfort syndrome de
• Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
• Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
• Stormorken sjaastad langslet syndrome de
• Stratton garcia young syndrome de
• Stratton parker syndrome de
• Strümpell-Lorrain, maladie de
• Stuccokératose
• Sturge weber anomalie de
• Stuve wiedemann syndrome de

Su-Sv

• Substance blanche hypoplasie corps calleux agenesie retard mental
• Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
• Succinique acidemie acidose lactique congenitale
• Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
• Sucrase-isomaltase, déficit en
• Sugarman syndrome de
• Sugio-Kajii, syndrome de
• Sujansky leonard syndrome de
• Sulfatases, déficit multiple en
• Sulfatidose juvénile type Austin
• Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
• Sulfite oxydase, déficit en
• Summit syndrome de
• SUNCT, syndrome
• Surcharge en acide sialique libre, maladie de
• Surdite-acidose tubulaire-anemie
• Surdite alopecie hypogonadisme
• Surdite atrophie optique
• Surdite atrophie optique demence
• Surdité branchiogénique
• Surdite cecite hypopigmentation
• Surdite cheveux depigmentes contractures
• Surdite congenitale onychodystrophie recessive
• Surdite de conduction micrognathie
• Surdite de conduction oreille externe anomalie
• Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
• Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
• Surdite diverticulose neuropathie
• Surdite dysplasie epiphysaire petite taille
• Surdite dysplasie squelettique levre anomalie
• Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
• Surdite email hypoplasie ongles anomalie
• Surdite goitre epiphyses ponctuees
• Surdite hypogonadisme
• Surdite hypospadias synostose metacarpes et metatarses
• Surdite insensibilite à l'aldosterone
• Surdité isolée, de transmission mitochondriale
• Surdité liée à l'X, DFN
• Surdité liée à l'X, DFN3
• Surdite lymphoedeme leucemie
• Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
• Surdite mixte retard mental brachydactylie
• Surdite nanisme pituitaire
• Surdite nephrite malformation ano rectale
• Surdite neuropathie peripherique arteriopathie
• Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
• Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
• Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
• Surdite oligodontie
• Surdite onychodystrophie type dominant
• Surdite oreille anormale paralysie faciale
• Surdite progressive cataracte forme autosomique dominante
• Surdité progressive due à l'ankylose des osselets
• Surdite ptosis squelette anomalies
• Surdite symphalangisme
• Surdite valve mitrale squelette anomalies
• Surdite vitiligo achalasie
• Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
• Surtide cranio facial syndrome surdite
• Susac syndrome de
• Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
• Sutherland haan syndrome

Sw-Sx

• Sweet, syndrome de
• Swyer, syndrome de

Sy-Sz

• Sybert smith syndrome de
• Symcamptodactylie asymetrie scoliose
• Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
• Symphalangisme brachydactylie
• Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
• Symphalangisme distal
• Symphalangisme familial proximal
• Symphalangisme petite taille
• Symphalangisme type cushing
• Syndactylie cataracte retard mental
• Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
• Syndactylie entre 4 et 5
• Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
• Syndactylie (terme générique)
• Syndactylie type 1
• Syndactylie type 1 microcephalie retard mental
• Syndactylie type 2
• Syndactylie type 3
• Syndactylie type 4
• Syndactylie type 5
• Syndactylie type cenani lenz
• Syngnathie anomalies multiples
• Syngnathie fente palatine
• Synostose coronale syndactylie atresie jejunale
• Synostose humero radiale
• Synostose humero radio cubitale
• Synostose lambdoide familiale
• Synostose microcephalie scoliose
• Synostose radio-cubitale dominante
• Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
• Synostose radiocubitale retinite pigmentaire
• Synostoses multiples maladie des
• Synostose spondylo carpo tarsienne
• Synovialosarcome
• Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (SAPHO)
• Synovite uveite neuropathie cranienne
• Synpolydactylie
• Synspondylisme congenital
• Synthese des plasmalogenes deficit isole de la
• Syphilis congenitale
• Syringocystadénome papillifère
• Syringomes dents neonatales oligodontie
• Syringomyélie
• Syringomyelie hyperkeratose

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins

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