Spina bifida

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Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation congénitale liée à un défaut de fermeture du tube neural durant la vie embryonnaire. Le plus souvent il reste ouvert à son extrémité caudale. Il en résulte l'absence de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres. La protrusion des méninges par cette déhiscence donne un méningocèle. De gravité variable, ces malformations vont du spina bifida occulta au myéloméningocèle. Si ces méninges sont accompagnées de moelle épinière, la malformation est appelée myéloméningocèle. Elle concerne une naissance sur 2000. 12% des spina bifida n'entraînent qu'un handicap léger.

La localisation la plus typique des malformations est le pôle caudal de l'embryon (qui correspond à la région lombaire de l'enfant à naître).

Parfois les nerfs lombo-sacrés sont affectés par le spina bifida, ils participent normalement :

• aux fonctions musculaires (hanche, cuisse, genou, jambe, pied)
• à la motricité digestive
• au contrôle vésical (innervation de la vessie et de ses sphincters) et anal (sphincter anal)
• aux fonctions érectiles et éjaculatoires.

Formes de spina bifida

Spina bifida occulta

Il représente la forme mineure et la plus répandue de la malformation. Il n'existe pas d'ouverture ni de déformation cutanée dans la région lombo-sacrée (la peau en regard des anomalies peut rester normale ou porter une zone très poilue, un nævus ou un hémangiome, voire une petite dépression du derme). Pourtant la radio révèle une fermeture incomplète de la partie postérieure de la vertèbre. Dans cette forme, la fente reste très limitée, et la moelle épinière n'en dépasse pas (il n'y a pas de protrusion). Les conséquences de cette forme sont variables, avec en général des problèmes moteurs, et une discrète altération de la sensibilité, des atteintes du colon, voire une incontinence urinaire.

Spina bifida myéloméningocèle

Le myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina bifida. La moelle épinière accompagne les méninges (qui recouvrent normalement la moelle épinière et le cerveau) qui émergent d'une fente pour former un « sac » (ou hernie) nettement visible dans le dos. Cette ouverture anormale peut être réparée chirurgicalement juste après la naissance (voire pendant la grossesse, grâce aux techniques les plus récentes). Le sac méningé contient le liquide céphalo-rachidien, une partie de la moelle épinière, et la racine des nerfs lombo-sacrés. La moelle est souvent endommagée et mal développée. Il en résulte (même après traitement, et dans une forme lombo-sacrée) une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs graves du membre inférieur, une incontinence urinaire et fécale, une possible hydrocéphalie, et des anomalies des vertèbres lombaires. La gravité de cette forme clinique dépend de sa localisation et des dommages nerveux.

Spina bifida méningocèle

Il s'agit de la forme la plus rare : la partie postérieure de certaines vertèbres est fendue, les méninges poussées à travers cette ouverture pour former un sac méningé (contenant du liquide céphalo-rachidien). Les nerfs sont en général peu endommagés et fonctionnels, ce qui aboutit à des troubles discrets.

Causes

Le spina bifida est lié à une fermeture incomplète du tube neural durant le développement embryonnaire. Normalement, le développement du tube neural se produit aux cours de la 4^e semaine après la fécondation. Le tube se situe dans la région postérieure, entre le bas du dos et le crâne. Il va se fermer normalement en commençant par le milieu, puis la fermeture progresse vers les extrémités du corps. Cependant, il arrive que le tube ne se ferme pas totalement : la fermeture cesse avant d'avoir atteint l'extrémité caudale de l'embryon. Les anomalies du tube neural comprennent aussi l'anencéphalie et l'encéphalocèle. Elles sont favorisées par le diabète, l'hyperthermie, et le cholestérol.

Des recherches récentes en génétique (Docteur Hubert Journel, Vannes) ont montré que l'une des causes du spina bifida est d'origine génétique. Les anomalies de fermeture du tube neural et des vertèbres sont positivement corrélées à la présence d'un allèle mutant du gène de la 5,10-méthylène tétrahydrofolate réductase. Cette MTHFR perd environ 55% de son efficacité quand le codon 677 de son gène porte une thymine au lieu d'une cytosine. Le risque d'avoir un enfant atteint de spina bifida est donc plus grand chez les femmes qui ont déjà eu un enfant atteint de spina bifida. De même, le risque d'avoir un enfant atteint de spina bifida est augmenté si l'un des deux parents est lui-même atteint de spina bifida et que la mère ne prend pas d'acide folique. Les risques de malformations gravissimes augmentent encore quand les deux parents sont touchés et que la mère ne prend pas d'acide folique avant sa grossesse ou, au pire, durant son premier mois de grossesse. Des études récentes ont montré que le spina bifida est favorisé par un manque d'acide folique au début de la grossesse. Pour éviter cette situation, il est préférable de prendre sous forme de comprimé l'acide folique dans les six mois qui précèdent le début de la grossesse ou, au pire, dans le premier mois de grossesse.

La MTHFR est une enzyme clef du métabolisme de l'acide folique et de l'homocystéine. Ses mutations ont été impliquées dans des affections multifactorielles, comme les maladies neurologiques et cardiovasculaires qui s’améliorent avec un apport de folates.

Quelques rapports, à confirmer, suggèrent une corrélation entre le génotype 677C →T et les fentes palatines ou les anomalies congénitales cardiaques. Il semble que le génotype 677C→T accroit le taux d’avortement spontané de 30 % à 40 %, surtout en début de grossesse. Il augmente aussi de 40 % le risque de problèmes vasculaires placentaires et de 20 % la probabilité de pré-éclampsie. Il favorise aussi les retards mentaux, les stérilités et les risques de convulsions.

Des méta-analyses suggèrent que le génotype 677C→T peut être un modeste facteur de risque pour les accidents vasculaires cérébraux, les maladies coronariennes et les thromboses veineuses, et plus encore s’il existe une carence en acide folique.

Une association, encore controversée, a été notée entre la schizophrénie et l’allèle 677C→T. Une analyse, sur 6 000 individus, a indiqué que le génotype 677C→T accroit de 70 % le risque de dépression. Des travaux sur la démence et le déclin cognitif léger ont trouvé une augmentation des taux d’homocystéine plasmatique chez un nombre significatif de patients. Toutefois le lien entre 677C→T et la démence d’origine vasculaire ou encore la maladie d’Alzheimer n’a pas été clairement établi.

Un apport insuffisant en folates prédispose au cancer colorectal. Cependant, si l’apport en acide folique est suffisant, le génotype 677C→T est paradoxalement associé à une diminution du risque de cancer colorectal. Il exerce aussi un effet protecteur dans les leucémies lymphocytaires aiguës. Lorsque l’apport en folates est insuffisant, l’augmentation du risque de contracter certains cancers est associée au génotype 677C→T. Chez la souris mutantes MTHFR ont aussi été signalées des atteintes hépatiques et cérébelleuses, des retards de développement, etc.

Dans la population générale : le risque de survenue de spina bifida se situe entre 1,2 et 1,6 pour 1000 grossesses en Bretagne et 0,5 à 1 pour 1000 dans le reste de la France. Après un antécédent familial : le risque se situe autour de 3 pour 1000. Après une antécédent personnel : le risque se situe autour de 3 pour 100.

Conséquences

Le spina bifida risque d'entraîner une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs, une incontinence, des anomalies morphologiques de la moelle, des vertèbres et parfois des côtes, en fonction de la hauteur des vertèbres touchées. Dans de rares cas, un retard mental peut être associé.

Traitements

La plupart des nouveau-nés touchés de méningocèle devront être opérés immédiatement pour refermer la fente afin de prévenir une aggravation des lésions et des infections (méningite, méningo-encéphalite). Il n'existe cependant à ce jour pas d'opération possible pour réparer les nerfs endommagés. Les autres traitements possibles sont l'éducation du malade (apprendre à gérer une incontinence), le port d'orthèses pour les assister à la marche ainsi que des opérations chrirugicales visant à limiter voire supprimer les risques d'incontinence telles que la pose de sphincters artificiels ou la suspension du col vésical.

Le spina bifida myéloméningocèle est associé dans 80% des cas à une hydrocéphalie qui nécessite la pose d'une dérivation ventriculo-péritonéale pour évacuer le trop-plein de liquide céphalo-rachidien. Autrefois la dérivation ventriculo-cardiaque était utilisée, mais désormais les chirurgiens l'évitent généralement, la dérivation ventriculo-péritonéale étant aussi efficace et moins dangereuse. L'opération (lorsqu'elle est nécessaire) doit se faire peu de temps après la naissance (quelques semaines à quelques mois), sinon le nouveau né souffrira de troubles neurologiques et dans les cas les plus grave des retards mentaux irréversibles (le liquide céphalo-rachidien écrase le cerveau, et la pression déforme les plaques crâniennes non encore soudées, faisant grossir anormalement la tête du nouveau-né). Une hydrocéphalie non traitée conduit à la mort de l'enfant.

Prévention

Pour toutes les femmes

L'acide folique (ou vitamine B₉) a prouvé son utilité dans la prévention du spina bifida. Il est recommandé aux femmes ayant planifié leur grossesse de prendre au moins 0,4 mg d'acide folique à partir d'un mois avant la conception, puis 1 mg par jour pendant les 3 premiers mois de la grossesse, ce qui réduit le risque de 50 à 85%. L'acide folique est un facteur de maturation des cellules, qui est aussi indispensable à l'hématopoïèse (voir anémie). Les sources les plus importantes d'acide folique sont le pain complet, les pois et haricots, les légumes verts, et les fruits. Ses carences sont favorisées par une insuffisance d'absorption en particulier après résections intestinales, mais aussi par la prise de la pilule et/ou d'anticonvulsivants et/ou d'alcool.

Pour les femmes présentant un facteur de risque identifié

Pour les femmes épileptiques prenant un traitement (valproate de sodium, carbamazépine, Méthotrexate) ou pour celles ayant des antécédents d'anomalie de fermeture du tube neural, une dose plus élevée de vitamine B₉ est proposée, de l'ordre de 5 mg/j, selon les mêmes modalités. On propose par ailleurs un dépistage spécifique, portant sur le dosage sanguin de l’homocystéine, de la bétaïne, de l'alpha-fœtoprotéine, et des échographies morphologiques répétées par un médecin spécialisé.

Personnalités concernées

Touchées par le spina bifida

• Sébastien Xhrouet de la Fédération Sportive Belge pour Handicapés ;
• Hank Williams, il lui fut diagnostiqué un cas de spina bifida occulta, un problème de colonne vertébrale, qui l'accompagna toute sa vie ;
• Aaron Fotheringham atteint de spina bifida ; il a un fauteuil roulant depuis l'âge de trois ans ;
• Marc Dorion né avec un Spina bifida qui limite l’utilisation de ses jambes ;
• Blaine Harrison, un des membres du groupe de rock anglais Mystery Jets ;
• Bruce Payne, un acteur britannique ;
• Rene Kirby, un acteur américain ;
• Al Davison, auteur de bandes dessinées ;
• Frida Kahlo, artiste peintre mexicaine ; il a été supposé qu'elle souffrait de spina bifida.

Autrement concernées

• Astrid de Belgique est marraine d'une association s'occupant d'enfants touchés par la maladie.

Liens externes

• Associations
  • ASBBF (Belgique francophone): http://www.asbbf.be/
  • ASBH (France): http://www.spina-bifida.org/
  • ASBHQ (Québec): http://www.spina.qc.ca/
  • ASBHRM (Québec): http://www.spina-bifida-montreal.ca/
  • FFASB (France): http://www.spinabifida.fr/
  • IFSBH (Fédération Internationale): http://www.ifglobal.org/fr/about-if.html

• Centre de référence national maladie rare
  • Centre de référence spina bifida - CHU de Rennes (France) : http://spinareference.org

• Documents divers
  • Article de l'ASBBF : "Coup de projecteur sur le spina bifida occulta"

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