Holoproencéphalie

Holoproencéphalie

L'holoproencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules.

Il existe plusieurs types d'holoproencéphalie en fonction de l'étendue de la malformation. Cette malformation entraîne des anomalies associées au visage plus ou moins importantes. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois.

Sommaire

Autres noms

Holoprosencéphalie

Incidence

L'incidence est de 1 sur 10 000 à 20 000 naissances.

Définition

En fonction de l'importance de la malformation on distingue :

  • Holoproencéphalie alobaire : la plus sévère avec absence totale de clivage cérébral et un ventricule cérébral unique.
  • Holoproencéphalie semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente uniquement dans la partie postérieure.
  • Holoproencéphalie lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée.

Il existe une forme d'holoproencéphalie qui ne siège qu'au milieu de la ligne interhémisphérique, ou syntéléencéphalie. On ne sait pas si cette forme est une entité particulière d'holoproencéphalie ou une entité particulière.

Description

Outre l'anomalie du cerveau, le fœtus présente des anomalies de la face souvent en rapport avec le type de l'holoproencéphalie. Les anomalies du visage sont très communes :

  • Diminution de la distance inter-orbitaire pouvant aller jusqu'à la cyclopie
  • Division labio-palatine le plus souvent médiane
  • Absence d'un œil ou des deux yeux
  • Mais parfois l'apparence physique n'est aucun indicateur

Diagnostic anténatal

Causes

Maladie maternelle

  • Le diabète maternel augmente par 200 le risque d'holoproencéphalie.

Toxiques

  • Des études récentes montrent la possibilité que les hypolipémiants de la classe des statines peuvent être impliqués dans la survenue d'holoproencéphalie.
  • La cyclopamine issue de Veratrum californicum est également une cause possible de l'holoproencéphalie si elle est présente lors du développement embryonnaire. On observe également l'apparition d'un œil unique et central. Cette protéine végétale agit en bloquant la protéine Smoothened du système de différenciation cellulaire hedgehog

Maladies chromosomiques

  • Responsables de 25 à 50 % des holoproencéphalies

Anomalie du nombre

Anomalie de la structure

Tous les chromosomes sont susceptibles de produire une holoproencéphalie en cas modification de leur structure comme :

Maladies génétiques

Responsables de 25 % des holoproencéphalies. Plus de 25 maladies génétiques comportent une holoproencéphalie comme caractéristique :

Syndromiques autosomal dominant

Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Martin
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Steinfeld
Avec hypertélorisme

Syndromique autosomal récessif

Pseudo-trisomie 13
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Meckel
Hydrolethalus syndrome
Syndrome de Lambotte
Syndrome de Gênes
Avec absence de membre supérieur

Syndromique de transmission inconnue

Dysgénésie caudale

Non syndromique

Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l'origine d'holoproencéphalie. Ces mutations sont de transmission autosomique dominante

Gène SHH localisé sur le chromosome 7
Gène ZIC2 localisé sur le chromosome 13
Gène SIX3 localisé sur le chromosome 2
Gène TGIF localisé sur le chromosome 18
Gène PTCH localisé sur le chromosome 9

Conseil génétique

Le conseil génétique dépend des résultats des investigations médicales réalisées.

Sources

Voir aussi


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