- Craniosténose
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Craniosynostose
Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport à une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie débute au cours de la vie fœtale.
Autres noms de la maladie
- Craniosténoses
Incidence
- 1 sur 2500 naissances .
Types de craniosynostose
Craniosynostose primaire
- Représente la très grande majorité des cranyosynostoses
- Due à un défaut d’ossification sans autre anomalie, la croissance du crâne entraîne une déformation parallèle à la suture impliquée.
Craniosynostose secondaire
- Due à un arrêt de la croissance du cerveau, le patient présente une microcéphalie avec souvent un retard mental. Ces craniosynostoses se voient souvent aussi dans les maladies métaboliques sévères.
Craniosynostose syndromique
- Représente 15% des cranyosynostoses
- La craniosynostose est associée avec d’autres anomalies du corps. Il existe plus de 150 syndromes comportant une cranyosynostose.
Cranyosynostoses par mutation des gènes FGFR
- Ce groupe est en rapport avec la mutation du gène FGFR. Ces cranyosynostoses sont souvent associées avec des anomalies des pieds et des mains, regroupés sous le terme générique d’acrocéphalosyndactylie. Toutes sont des maladies à transmission autosomique dominante.
- Syndrome de Pfeiffer : Mutation du gène FGFR1 et FGFR2
- Syndrome de Jackson-Weiss Mutation du gène FGFR2
- Syndrome d'Apert Mutation du gène FGFR2
- Syndrome de Beare-Stevenson Mutation du gène FGFR2
- Syndrome de Crouzon Mutation du gène FGFR2
- Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans Mutation du gène FGFR3
- Syndrome de Muenke Mutation du gène FGFR3
Caractéristiques des extrémités dans les craniosynostoses
en rapport avec la mutation du gène FGPRSignes Pfeiffer Jackson-Weiss Apert Beare-Stevenson Crouzon Crouzon avec
acanthosis nigricansMuenke Pouce Large
déviéNormal Parfois fusion
aux doigtsNormal Normal Normal Normal Main Doigts
courtsVariable Syndactylie Normal Normal Normal Fusion du carpe Gros orteil Large
déviéLarge
déviéFusion
aux orteilsNormal Normal Normal Large Pied Orteils
courtsTarse anormal Syndactylie Normal Normal Normal Fusion du tarse Cranyosynostoses par mutation d’autres gènes
Par mutation du gène MSX2
- Cranyosynostose type Boston
Par mutation du gène TWIST
Autres cranyosynostoses syndromiques
- Syndrome de Antley-Bixler
- Syndrome de Baller-Gerold
- Syndrome de Colle-Carpenter
- Dysplasie cranio fronto nasale
- Syndrome d’Opitz
- Cranyosynostose type Philadelphia
- Syndrome de Shprintzen-Golberg
Prise en charge
La prise en charge de cette pathologie doit être faite dans des centres spécialisées dans le traitement des cranyosynostoses.
Principe de traitement des principales anomalies craniofaciales
Les cicatrices visibles sont évitées au maximum. L'abord principal du squelette craniofacial s'effectuera au travers des cheveux. Les cheveux ne sont pas rasés. Une longue incision est faite d'une oreille à l'autre, assez loin en arrière, en zigzag sur les tempes. On obtient ainsi un bon accès aux zones à corriger et la cicatrice finale est pratiquement invisible.
Une ouverture supplémentaire est effectuée assez souvent au niveau des paupières, sans aucune cicatrice si l'incision est faite à l'intérieur, ou avec une cicatrice presque invisible sous les cils. Parfois une ouverture est faite également à l'intérieur de la bouche, au travers de la muqueuse de la lèvre supérieure.
Dans quelques cas de malformations importantes du nez, une incision sur l'arête nasale pour enlever un excédent de peau ou corriger une déformation, est nécessaire. Très exceptionnellement, une incision sur le front, les paupières, ou les joues peut être également nécessaires.
Craniosténoses - Remodelage Frontocrânien
Le crâne déformé va être corrigé en déposant les parties anormales et en les remettant en place après correction, fixées précisément en bonne position.
Une technique différente est utilisée pour chaque type de craniosténoses
Principaux types de craniosténoses
- 1. Brachycéphalie (front reculé et vertical).
Un avancement de la partie supérieure des orbites est réalisé, et le front est repositionné au-dessus. Correction précoce d'une brachycéphalie: front et bandeau orbitaire sont déposés et avancé de 20 mm. Les fixations sont faites au niveau du massif facial et du front.
- 2. Oxycéphalie (front basculé en arrière et sommet du crâne pointu).
Il s'agit habituellement d'une déformation tardive, apparaissant entre 3 et 5 ans. La correction est obtenue par la bascule et l'avancement de la partie supérieure des orbites et la correction frontale.
- 3. Plagiocéphalie (asymétrie du front, des orbites, du nez).
Une correction bilatérale est effectuée, en avançant le côté reculé et en reconstruisant un front - en une pièce - en position normale.
- 4. Scaphocéphalie (rétrécissement transversal et élongation).
Pendant les premiers mois de vie, une simple intervention d'élargissement de la partie centrale sténosée du crâne est suffisante. Plus tard, et dans quelques formes sévères, un remodelage frontal et postérieur doit également être réalisé.
- 5. Trigonocéphalie (front triangulaire avec une crête médiane).
Le front est corrigé en redressant le bord supérieur des orbites et en reconstruisant un front plat.
Avancement de la Face
- Le plus souvent il s'agit d'avancer toute la partie moyenne de la face, le nez, les pommettes, et les dents supérieures. On réalise une ostéotomie dite " Le Fort III ".
- Parfois, on réalise un " Le Fort II " qui laisse en place le nez quand celui-ci est en bonne position.
- Un " Le Fort I " n'avance que les dents et le maxillaire supérieur. Il s'effectue uniquement par l'intérieur de la bouche.
- Un " monobloc " avance à la fois le front et la face.
- Une distraction progressive est utilisé dans certains cas pour placer graduellement les os libérés en bonne position.
Correction de l'Hypertélorisme - Rapprochement et Déplacement des Orbites
Il s'agit de rapprocher les orbites - et les yeux - en réséquant la partie médiane élargie du nez.
Les orbites sont libérées par une ostéotomie circonférencielle.
Parfois, on va réaliser une " bi-partition " avec une incision entre les incisives, qui va permettre d'écarter l'arcade dentaire supérieure et les cavités nasales en même temps que l'on rapproche les orbites.
Une excision de la base du nez qui présente une largeur excessive est d'abord pratiquée. Les deux hémi-faces sont rapprochées, ce qui agrandit l'arcade dentaire supérieure.
Quand l’articulé dentaire est normal et que les orbites ont un contour normal, une mobilisation horizontale des cadres orbitaires, après résection médiane, peut être alors la meilleure solution. Une incision osseuse horizontale est alors faite sous l’orbite, au dessus des germes dentaires qui sont préservés.
Parfois, il est possible de mobiliser uniquement les ¾ inférieurs des orbites, évitant ainsi un abord intra-crânien.
Asymétrie Orbitaire, Dystopie Orbitaire
Selon les cas, on mobilisera uniquement une orbite pour l'amener au niveau voulu, ou bien, les deux orbites simultanément si un hypertélorisme est associé.
Voir aussi
Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase
Sources
- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques
- Description clinique Site en anglais
- Site en français de renseignement sur les maladies liées à la craniosynostose et aux opérations chirurgicales possibles dans certains cas
- Site en anglais présentant le parcours et des photos d'un enfant américain atteint d'une craniosténose de type plagiocéphalie avant et après l'opération et son évolution jusqu'à ce jour
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