- BLM (Gène)
-
Chromosome 15 humain
- Le chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 15
- Nombre de paires de base : 100 338 915
- Nombre de gènes : 766
- Nombre de gènes connus : 589
- Nombre de pseudo gènes : 308
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 242 274
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15
Gènes localisés sur le chromosome 15
Maladies localisées sur le chromosome 15
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 15 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Syndrome de Bloom Récessive 210900 q26.1 BLM q26 q25 q24 Tyrosinémie type 1 Récessive 276700 q23-q25 FAH Fumarylacétoacétate hydrolase Maladie de Tay-Sachs Récessive 272800 q23-q24 HEXA Chaine alpha de la beta-hexosaminidase q23 Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900 q22.3 BBS4 q22 Syndrome MASS Dominante 604308 q21 FBN1 Fibrilline 1 Syndrome de Marfan Dominante 154700 q21 FBN1 Fibrilline 1 q21 Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) Récessive 253600 q15.1-q21.1 CAPN3 Calpine 3 q15 q14 Syndrome d'Andermann Récessive 218000 q13-q14 SLC12A6 q13 q12 Albinisme oculo-cutané de type II Récessive 203200 q11.2-q12 OCA2 Syndrome de Prader-Willi 176270 Syndrome d'Angelman 105830 q11 Bras court p11 p12 p13 Les autres chromosomes
Chromosome - Chromosome humain Autosomes 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 Allosomes Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
- Portail de la médecine
Catégorie : Chromosome humain
Wikimedia Foundation. 2010.