Anomalies génétiques

Les mécanismes de l'évolution biologique

Mécanismes non aléatoires: sélection naturelle sélection utilitaire sélection sexuelle sélection de parentèle sélection de groupe sélection stratégique sélection artificielle

Mécanismes aléatoires: mutation génétique recombinaison

Dynamiques évolutionnaires : spéciation adaptation des espèces extinction des espèces radiation évolutive dérive génétique équilibres ponctués

Le terme mutation est utilisé pour désigner une modification irréversible de l'information génétique et héréditaire ( dans le cas d'une mutation germinale, modification de l'adn des cellules souches d'un gamète), dans la séquence d'un génome, ensemble du matériel génétique (ADN ou ARN). Les mutations peuvent être dues à des erreurs de copie du matériel génétique lors de la préparation à la division cellulaire, ou à l'exposition à des agents mutagènes (radiations, agents chimiques, virus). Une très grande partie des erreurs commises au cours de la réplication du génome sont corrigées immédiatement par des mécanismes complexes et efficaces de réparation de l'ADN, et seule une faible part de ces erreurs deviennent des mutations transmises aux cellules-filles.

Chez les animaux pluricellulaires, les mutations de la lignée germinale peuvent être transmises à la descendance, contrairement aux mutations somatiques.

Les mutations expliquent l'existence d'une variabilité entre les gènes. Les mutations qui sont le moins favorables (délétères) à la survie de l'individu qui les porte, sont éliminées par le jeu de la sélection naturelle, alors que les mutations avantageuses tendent à s'accumuler. La plupart des mutations sont dites neutres, elles n'influencent pas la valeur sélective et peuvent se fixer ou disparaître par le jeu de la dérive génétique. Les mutations spontanées, généralement rares et aléatoires, constituent donc la principale source de diversité génétique, moteur de l'évolution. Les causes des mutations spontanées sont inconnues.

Sommaire 1 Agents mutagènes 2 Transmission des mutations 3 Différents types de mutation 4 Conséquence d'une mutation 5 Voir aussi 5.1 Liens externes 6 Notes et références

Agents mutagènes

La mutation est un phénomène spontané, dû à des erreurs dans le processus de réplication de l'ADN. Cependant, dans certaines circonstances, le taux de mutations peut être augmenté considérablement par des facteurs physiques ou chimiques, appelés agents mutagènes.

• Les ondes électromagnétiques (rayons X, rayons gamma, les rayons ultraviolets).
• Des substances chimiques interagissant avec l’ADN (ou éventuellement avec l'ARN) tels que pesticides, dérivés de benzène, solvants, colchicine, etc.
• une modification du système de réparation de l'ADN, qui cesse alors de corriger les erreurs de réplications.

Transmission des mutations

• Si une mutation affecte les cellules germinales, elle est transmise aux descendants de l'individu mutant. Dans certains cas, cette mutation peut procurer un avantage sélectif ou au contraire être délétère, voire létale. C'est la base du processus de l'évolution. Il est cependant admis que la plupart des mutations interviennent entre les gènes, dans les introns, ou à des endroits où leur effet est minime (mutations synonymes) ; la plupart des mutations sont donc probablement neutres, et ne sont conservées (ou éliminées) que par hasard (dérive génétique).
• En revanche, comme c'est le cas pour la plupart des mutations accidentelles (provoquées par irradiation ou substances chimiques), si elle n'affecte pas les cellules somatiques, la mutation ne se transmet pas et n'affectera donc que le sujet l'ayant subie directement. Si les cellules se divisent activement, il y a possibilité de création d'une tumeur pouvant évoluer vers un cancer. À l'opposé, s'il n'y a pas de division l'effet est négligeable.

Différents types de mutation

Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux. Une mutation est dite autosomique losqu'elle touche un autre gène que les gènes de détermination sexuelle.

Les mutations peuvent être classées selon leurs modalités de modification du gène :

• MUTATIONS PONCTUELLES (Ne modifient qu'un nucléotide de la séquence d'ADN)
  • Mutations par substitution :
    • les mutations faux-sens. Cette mutation ponctuelle se traduit par le changement d'un nucléotide par un autre. Dans certains cas, cette modification de nucléotide entraîne une modification de l'acide aminé codé. Le changement d'un acide aminé peut avoir ou non une répercussion en termes de fonction de la protéine produite par le gène, dans le cas d'un gène codant, ou d'une modification d'affinité pour un facteur de transcription, dans le cas d'une zone promotrice de l'ADN. On parle de mutation de transition (transition mutation) lorsqu’il y a substitution d’une base purique par une autre base purique (ou d’une base pyrimidique par une autre base pyrimidique). Au contraire une mutation de transversion (transversion mutation) est une mutation causée par la substitution d’une base purique par une base pyrimidique (ou d’une base pyrimidique par une base purique) ;
    • les mutations non-sens. Le changement d'un nucléotide provoque le remplacement d'un codon spécifiant un acide aminé par un codon stop. Cela entraîne la production d'une protéine tronquée ;
    • les mutations silencieuses. Ce sont des mutations qui ne modifient pas la séquence d'une protéine, à cause de la redondance du code génétique (le nouveau triplet code le même acide aminé que le triplet original), ou parce qu'elle touche une région non codante de l'ADN, ou un intron. Cette mutation n'a aucune conséquence sur le phénotype. Une mutation synonyme désigne une mutation silencieuse qui touche un exon, sans changer la séquence de la protéine.
  • Insertions et délétions :
    • les mutations décalantes. Une addition ou une suppression de nucléotides non multiple de 3 provoquera un changement de cadre de lecture. Au moment de la traduction, cela générera le plus souvent une protéine tronquée par l'apparition d'un codon-stop prématuré.

• MUTATIONS DYNAMIQUES

Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles correspondent à des répétitions importantes de certains triplets au niveau de l'ADN (CAG et GGG).

Conséquence d'une mutation

Les mutations peuvent être classées selon leurs conséquences phénotypiques :

• la plupart des mutations ont de plus ou moins importantes conséquences phénotypiques (certaines d'entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme le cancer ou des maladies génétiques, car la modification d'un seul acide aminé dans la chaîne constituant une protéine peut modifier complètement sa structure spatiale, qui conditionne son fonctionnement) ;
• les mutations neutres ne modifient pas le fonctionnement de la protéine et n'ont pas de conséquence phénotypique macroscopique ;
• Les mutations conditionnelles", ne s'expriment que dans certaines conditions particulières (élévation de la température, niveau d'hydratation etc)
• les mutations silencieuses ou muettes n'entraînent aucun changement dans la séquence d'acides aminés, ce qui est dû aux nombreuses redondances dans le code génétique. En effet, la troisième base d'un codon n'est en général pas codante (de fait, plusieurs codons différents codent le même acide aminé). Cette propriété est appelée dégénérescence du codage.

Voir aussi

• horloge moléculaire
• mutation récessive
• Mutation dans la fiction,

Liens externes

• (en) Moroccan Human Mutation Database
• (fr) Cours de génétique sur le site de l'Université Paris-Sud 11

Notes et références

• Portail de la biologie cellulaire et moléculaire