Myopathie Métabolique

Myopathie Métabolique

Myopathie métabolique

Les myopathies métaboliques sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles. Elles sont un sous groupe des maladies neuro-musculaires

Sommaire

Liée à l’X

Nom O.M.I.M Chromosome Gène Enzyme
Déficit en phosphoglycérate kinase avec myoglobinurie et hémolyse
 311800 Xq13 PGK1 Phosphoglycérate kinase
Syndrome de Barth 302060 Xq28 TAZ Tafazine
Glycogénose type 2B
Maladie de Danon		 300257 Xp21.3-p21.2 LAMP2 Lysosomal-Associated Membrane Protein 2
Maladie mitochondriale d’origine nucléaire Multiples délétions du génome mitochondrial
Myopathie mitochondriale avec cataracte

Transmission autosomique récessive

Nom O.M.I.M Chromosome Gène Enzyme
Glycogénose musculaire type II
Maladie de Pompe		 232300 17q25.2-q25.3 Alpha-glucosidase
Glycogénose musculaire type V
Maladie de McArdle		 229800 11q13 Phosphorylase musculaire
Glycogénose musculaire type VII
Maladie de Tarui		 232800 12q13.3 PFKM Phosphofructokinase musculaire
Déficit en phosphoglycérate mutase 261670 7p12-p13 PGAMM Phosphoglycerate mutase musculaire
Déficit en lactate déshydrogénase type A 150000 11p15.4 LDHA Lactate déshydrogénase
Déficit en myoadénylate déaminase 150000 1p21-p13 AMPD1 Myoadénylate déaminase
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II 600649
608836
255110		 1p32 CPT2 Carnitine palmitoyltransférase II
Myopathie mitochondriale infantile fatale ou débutant à l’enfance 251880 16
13
2		 DGUOK-TK2 Deoxyguanosine kinase
thymidine kinase
Déficit en carnitine
Myopathie mitochondriale, anomalie de transport des protéines mitochondriales
Myopathie mitochondriale, déficit en NADH-CoQ de la chaine respiratoire 252010 5q11.1 NDUFV1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 Complex 1
Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
Glycogénose type 3
Maladie de Cori
Maladie de Forbes		 232500 1p21 AGL-GDE Amylo-1,6 glucosidase
Glycogénose type 4
Maladie d'Andersen		 232200 3p12 GBE1 Enzyme branchante

Sporadique

Nom O.M.I.M Chromosome Gène Enzyme
Myopathie mitochondriale infantile létale 551000 MTTT
Myopathie mitochondriale de type lipidique

Inconnu

Nom O.M.I.M Chromosome Gène Enzyme
Glycogénose musculaire type III (Maladie de Forbes)
Glycogénose musculaire type IV (Maladie d’Andersen)

Voir aussi

Maladie génétique du métabolisme des glucides

Liens externes

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