Syndrome varadi-papp

Syndrome varadi-papp

Syndrome Varadi-Papp

Syndrome Varadi-Papp
Référence MIM 277170
Transmission Récessive
Chromosome  ?
Gène  ?
Empreinte parentale  ?
Mutation  ?
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal  ?
Article principal Syndrome oro-facio-digital
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux. Il s'en distingue par :

Sommaire

Autres noms

  • Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
  • Syndrome Oro-facio-digital type 6

Étiologie

  • Inconnue

Incidence & Prévalence

Description

Les patients sont plutôt petits et présentent un retard de développement staturo-pondéral.
Le visage présente des traits caractéristiques. Il existe souvent une division labiale et palatine ou un hamartome de la langue.

Les reins présentent soit une dysplasie ou sont absents.

Les mains et les pieds sont souvent porteurs d'anomalies : une polydactylie centrale est la caractéristique la plus frappante de ce syndrome.

Le retard mental est fréquent avec hypotonie.

Diagnostic

Le syndrome de Varadi-Papp doit être discuté avec :

Transmission

Sources

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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