Syndrome de mckusick kaufman

Syndrome de mckusick kaufman

Syndrome de McKusick Kaufman

Syndrome de McKusick Kaufman
Autre nom Syndrome hydrohématocolpos polydactylie
Référence MIM 236700
Transmission Récessive
Chromosome 20p12
Gène MKKS
Empreinte parentale Non
Mutation -
Mutation de novo Jamais
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation Non
Porteur sain  ?
Incidence 1 sur 25000 naissances
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas 90
Maladie génétiquement liée Syndrome de Bardet-Biedl
Diagnostic prénatal Oui
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale.

Sommaire

Incidence

La plupart des personnes affectées par cette pathologie sont des Amishs. La fréquence des porteurs est comprise entre 1 % et 3% de la population amish [1]. L'incidence est inconnue dans les autres populations.

Clinique

Le syndrome de McKusick Kaufman est l’association de :

  • Hydrohématocolpos

Un hydrohématocolpos est une collection muqueuse ou sanguine dans le vagin. Avant la puberté, il s’agit uniquement d’un hydrocolpos par accumulation de sécrétions muqueuses cervicales dans le vagin.
Après la puberté, l’écoulement menstruel aboutit à un hématocolpos pouvant aboutir à une hématométrie si le sang entraîne une dilatation de l’utérus.
Cette accumulation est la conséquence soit d’une absence partielle du vagin, d’une cloison transversale ou d’un hymen imperforé.

Présence d’un doigt supplémentaire du côté cubital (du petit doigt).

De multiples anomalies cardiaques ont été décrites [2] : communication inter-auriculaire, communication inter-ventriculaire, canal atrio-ventriculaire, hypoplasie du cœur gauche, tétralogie de Fallot, canal artériel persistant ou veine cave supérieure gauche.

  • Divers

Maladie de Hirschsprung, atrésie anale et imperforation de l’anus.

Diagnostic

Essentiellement sur la clinique :

  • Chez les non amishs, l’association hématocolpos et polydactylie postaxiale est suffisante pour évoquer le diagnostic.
  • Avant d’évoquer ce syndrome, il faut attendre quelques années parfois pour éliminer la possibilité d’un syndrome de Bardet-Biedl dont les manifestations sont plus tardives.

Diagnostic différentiel

Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant :

Diagnostic prénatal

Les manifestations de cette pathologie peuvent être vues lors de l’échographie obstétricale.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236700
  • (en) Anne M Slavotinek In McKusick-Kaufman Syndrome GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Références

  1. ↑ Stone DL, Slavotinek A, Bouffard GG, Banerjee-Basu S, Baxevanis AD, Barr M, Biesecker LG (2000) Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome. Nat. Genet. 25:79-82
  2. ↑ Slavotinek AM and Biesecker LG (2000) Phenotypic overlap of McKusick-Kaufman syndrome with bardet-biedl syndrome: a literature review. Am J Med Genet 95:208-15
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