Syndrome de pallister-hall

Syndrome de pallister-hall

Syndrome de Pallister-Hall

Syndrome de Pallister-Hall
Autre nom Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Référence MIM 146510
Transmission Dominante
Chromosome 7p13
Gène GLI3
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo 50% des malades
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance Semble complète
Nombre de cas Plus de 100 cas
Maladie génétiquement liée Syndrome de Greig
Polydactylie postaxiale type A
Polydactylie prèaxiale type IV
Diagnostic prénatal Possible
Article principal
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.
Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un tableau d’insuffisance surrénalienne néo natale parfois mortelle.

Sommaire

Étiologie

  • Mutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc.

Description

Une des caractéristiques de cette maladie est que les familles atteintes présentent la même sévérité.

Diagnostic

Le diagnostic de cette pathologie est purement clinique, la recherche de la mutation est encore du domaine de la clinique.

Diagnostic différentiel

Grossesse à haut risque

  • L'échographie permet de détecter la polydactylie mais l'absence de polydactylie ne garantit pas l'absence de maladie.

Sources

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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