Génome mitochondrial humain

Le génome mitochondrial désigne l'ensemble du matériel génétique des mitochondries. Ce génome est particulièrement bien connu chez l'homme, car il offre de nombreuses applications. En effet, il est impliqué dans certaines maladies génétiques, il permet de retracer l'évolution des populations humaines et peut aider à l'identification de restes humains ou d'exclure un suspect dans la recherche de l'auteur d'un crime.

Caractéristiques

L’ADN mitochondrial est présent dans la matrice des mitochondries. C’est une molécule circulaire (épisome), généralement sans intron (il existe cependant quelques rares introns autoépissables chez les champignons et les levures), fermée par liaison covalente. Sa taille et son contenu en gènes varie d'une espèce à l'autre. Chez les animaux supérieurs, cette taille varie habituellement entre 15 000 et 24 000 paires de bases, mais peut être 10 à 100 fois plus grande chez les champignons et les plantes. Chez l'Homme, elle est formée de 2 brins. Constituée de 16 569 paires de bases, sa masse est de 10⁷ daltons. C’est un ADN très petit par rapport aux 3 milliards de paires de bases de l’ADN nucléaire des cellules humaines. Sa quantité chez un être humain est non négligeable car une cellule possède environ 2 000 mitochondries et une mitochondrie contient environ 2 à 4 molécules d’ADN mt. Au total, on dénombre environ 4 000 molécules d’ADN mt par cellule.

Gènes portés par cet ADN

Organisation de l'ADN mitochondrial des Mammifères

L'ADN mitochondrial est entièrement occupé par des gènes et ne contient aucune séquence répétée. Il est transcrit initialement sous la forme de 2 ARN qui sont ensuite clivés au niveau des ARNt. Toutes les protéines impliquées dans la protéosynthèse sont codées par des gènes nucléaires. L'ADN mitochondrial (37 gènes) code 22 ARNt, 2 ARNr et 13 protéines membranaires impliquées dans la production d'énergie par la mitochondrie:

• cytochrome oxydase,
• ATP synthase,
• NADH déshydrogénase.

Celui-ci ne dispose d'aucun système de réparation. Également, la moitié des protéines mitochondriales codées par le génome nucléaire seraient spécifiques d'un tissu.

Des mutations dans ces gènes sont à l'origine de maladies génétiques rares, dont la transmission est maternelle.

Utilisations

Il y a 2 régions hyper-variables HV1 et HV2 dans les séquences d-loop. Leur comparaison entre différents individus est intéressante du point de vue de l'évolution très récente des humains, mais aussi pour distinguer des lignées différentes, et résoudre des problèmes de filiation ou en identification de restes humains et d'auteur de crimes. Ces études nécessitent un séquençage de ces régions.

En génétique humaine, certaines caractéristiques de l'ADN mitochondrial en font un matériel de choix pour essayer de comprendre l'origine des populations humaines:

• C'est un ADN abondant dans les cellules, puisque il se retrouve à des milliers d'exemplaires par cellule, alors que chaque gène du noyau n'est présent, lui, qu'en 2 exemplaires (non identiques) par cellule.
• La vitesse de mutation est plus importante que dans le génome nucléaire, ce qui permet d'étudier des évolutions récentes comme c'est le cas pour la récente origine de Homo sapiens.

Étude des migrations et de notre évolution récente

Origine des humains modernes

Ainsi des études récentes ont montré que toutes les mitochondries humaines dans le monde ont une origine commune datée d'environ -150 000 ans, en Afrique. C'est la théorie de l'Ève mitochondriale.

Relation entre les humains et les Hommes de Néanderthal

De plus, de l'ADN mt vieux de plus de 30 000 ans analysé dans les os de l'homme de Néanderthal et comparé avec de l'ADNmt humain, a permis de montrer que cette espèce n'est pas un ancêtre des humains actuels. Ils forment une branche éteinte, qui n'aurait pas donné de descendant.

Intérêt historique et recherche de filiation

• Les restes du Tsar Nicolas II et de sa famille ont été identifiés en comparant l'ADNmt des restes trouvés à Iekaterinbourg avec celui du Prince Philip (dont la grand-mère maternelle était la sœur de la tsarine Alexandra). L'identification est sûre à 99%^{[réf. nécessaire]}.
• Confirmation de l'authenticité de la relique appartenant au jeune Louis XVII.

ADNmt et enquête policière

Il existe plusieurs copies d'ADNmt par mitochondries, et le nombre de mitochondries est important dans une cellule. Donc l'ADNmt est en quantité suffisante pour faire des investigations en médecine légale ou en paléontologie. Mais comme la fréquence des différents allèles mitochondriaux est importante dans les populations (un grand nombre d'individus portent des séquences identiques), il ne permet que d'exclure un suspect, mais jamais d'en identifier un.

Notes et références

Voir aussi

Articles connexes

• Génome mitochondrial
• Mitochondrie
• Transmission mitochondriale
• Gamétogénèse
• Haplogroupe
• ADN
• Ève mitochondriale

Liens externes

• Détails, schémas…
• Comparaison sapiens et neandertalensis
• Les mitochondries dans la reproduction

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