- Maladie de Krabbe
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Maladie de Krabbe Référence MIM 245200 Transmission Récessive Chromosome 14q31 Gène GALC Empreinte parentale Non Mutation Délétion et ponctuelle Nombre d'allèles pathologiques 70 Porteur sain Portage élevée chez les Druzes et dans certaines populations arabes en Israël: 1 sur 6 dans certains villages[1] Incidence 1 pour 100000 naissances en Europe Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
Maladie de Krabbe
Classification et ressources externesCIM-10 E75.2 CIM-9 330.0 OMIM 245200 DiseasesDB 29468 eMedicine ped/2892 MeSH D007965 Décrite pour la première fois en 1916[2], la maladie de Krabbe, maladie de surcharge lysosomale, est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside.
La maladie débute très souvent (85%-90%) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des problèmes infectieux.
Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
Le traitement repose sur une transplantation de moelle dans l'idée d'un apport en galactocérébrosides leucocytaires. Cette transplantation entraîne une amélioration des signes neurologiques[3]. Elle peut être faite également en utilisant des cellules souches du cordon ombilical d'un donneur compatible et sain, chez le nourrisson. Les résultats ne sont toutefois pas probants dans ce cas s'il existe déjà des symptômes neurologiques[4].
Notes et références
- Zlotogora J, Levy-Lahad E, Legum C, Iancu TC, Zeigler M, Bach G (1991) Krabbé disease in Israel. Isr J Med Sci 27:196-8
- Krabbé (1916) A new familial form of diffuse brain sclerosis. Brain 39:74-114
- Krivit W, Shapiro EG, Peters C et Als. Hematopoietic stem-cell transplantation in globoid-cell leukodystrophy, N Engl J Med, 1998;338:1119-1126
- Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM et Als. Transplantation of umbilical-cord blood in babies with infantile Krabbe's disease, N Engl J Med, 2005;352:2069-2081
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:175200[1]
- (en) David A Wenger, Stephanie Coppola Krabbe Disease In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
Associations
- (fr) Maladie de KrabbeAssociation Vaincre les Maladies Lysosomales
Catégories :- Maladie génétique
- Leucodystrophie
- Maladie lysosomale
- Terme médical
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