Maladie de Krabbe

Maladie de Krabbe
Maladie de Krabbe
Référence MIM 245200
Transmission Récessive
Chromosome 14q31
Gène GALC
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion et ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 70
Porteur sain Portage élevée chez les Druzes et dans certaines populations arabes en Israël: 1 sur 6 dans certains villages[1]
Incidence 1 pour 100000 naissances en Europe
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Maladie de Krabbe
Classification et ressources externes
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
OMIM 245200
DiseasesDB 29468
eMedicine ped/2892 
MeSH D007965

Décrite pour la première fois en 1916[2], la maladie de Krabbe, maladie de surcharge lysosomale, est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside.

La maladie débute très souvent (85%-90%) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des problèmes infectieux.

Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.

Le traitement repose sur une transplantation de moelle dans l'idée d'un apport en galactocérébrosides leucocytaires. Cette transplantation entraîne une amélioration des signes neurologiques[3]. Elle peut être faite également en utilisant des cellules souches du cordon ombilical d'un donneur compatible et sain, chez le nourrisson. Les résultats ne sont toutefois pas probants dans ce cas s'il existe déjà des symptômes neurologiques[4].

Notes et références

  1. Zlotogora J, Levy-Lahad E, Legum C, Iancu TC, Zeigler M, Bach G (1991) Krabbé disease in Israel. Isr J Med Sci 27:196-8
  2. Krabbé (1916) A new familial form of diffuse brain sclerosis. Brain 39:74-114
  3. Krivit W, Shapiro EG, Peters C et Als. Hematopoietic stem-cell transplantation in globoid-cell leukodystrophy, N Engl J Med, 1998;338:1119-1126
  4. Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM et Als. Transplantation of umbilical-cord blood in babies with infantile Krabbe's disease, N Engl J Med, 2005;352:2069-2081

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:175200[1]
  • (en) David A Wenger, Stephanie Coppola Krabbe Disease In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].

Associations


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de Krabbe de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladie De Krabbe — Maladie de Krabbé Autre nom Déficit en galactocérébroside Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Maladie de krabbe — Maladie de Krabbé Autre nom Déficit en galactocérébroside Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Maladie Lysosomale — Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de surcharge des lysosomes — Maladie lysosomale Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales,… …   Wikipédia en Français

  • Krabbe — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Krabbe peut faire référence à : Maladie de Krabbe Harald Krabbe (1831–1917), parasitologue danois. Niels Krabbe (1951 ), ornithologue danois.… …   Wikipédia en Français

  • Maladie lysosomale — Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le… …   Wikipédia en Français

  • Lysosomale — Maladie lysosomale Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales,… …   Wikipédia en Français

  • Maladies lysosomales — Maladie lysosomale Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales,… …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”