Maladie de Kugelberg-Welander
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Syndrome de Kugelberg-Welander
Syndrome de Kugelberg-Welander / Amyotrophie spinale de type 3
Classification et ressources externes |
| CIM-10 |
G12.1 |
| OMIM |
158600 |
Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou Amyotrophie spinale de type 3) est une pathologie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.
Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche (muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc).
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