Maladie de krabbe
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Maladie de Krabbe
Maladie de Krabbé
Classification et ressources externes |
| CIM-10 |
(E75.2) |
| CIM-9 |
(330.0) |
Décrite pour la première fois en 1916 [2], la maladie de Krabbé, maladie de surcharge lysosomale, est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside.
La maladie débute très souvent (85%-90%) dans les premiers mois de vie et entraîne le décès avant deux ans : les premiers signes sont une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des problèmes infectieux.
Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:175200[1]
- (en) David A Wenger, Stephanie Coppola Krabbe Disease In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
Références
- ↑ Zlotogora J, Levy-Lahad E, Legum C, Iancu TC, Zeigler M, Bach G (1991) Krabbé disease in Israel. Isr J Med Sci 27:196-8
- ↑ Krabbé (1916) A new familial form of diffuse brain sclerosis. Brain 39:74-114
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Catégories : Maladie génétique | Leucodystrophie | Maladie lysosomale
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de krabbe de Wikipédia en français (auteurs)
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