Maladie genetique du metabolisme des nucleotides
- Maladie genetique du metabolisme des nucleotides
-
Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Trouble de métabolisme des purines
MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PURINES
| Nom |
Transmission |
O.M.I.M |
Chromosome
Locus |
Gène |
Enzyme |
| Syndrome de Lesch-Nyhan |
Récessive à l'X |
300322 [1] |
X
q26-27.2 |
AHPRT1 |
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase |
| Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase |
Récessive |
102700 [2] |
20
q13.11 |
SCID |
Adénosine désaminase |
Goutte
Susceptibilitè |
|
138900 [3] |
4
q23 |
|
|
Lithiase rénale
par déficit en adenine phosphoribosyltransferase |
Récessive |
102600 [4] |
16
q24.3 |
APRT |
Adenine phosphoribosyltransferase |
Xanthinurie
par déficit en xanthine oxidase |
Récessive |
278300 [5] |
2
p23-p22 |
XDH |
Xanthine oxidase |
Trouble du métabolisme des pyrimidines
Sources
Catégories : Maladie génétique | Maladie métabolique | Maladie métabolique congénitale
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie genetique du metabolisme des nucleotides de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Maladie Génétique Du Métabolisme Des Nucléotides — Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine Trouble de métabolisme des purines MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PURINES Nom… … Wikipédia en Français
Maladie génétique du métabolisme des nucléotides — Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine Trouble de métabolisme des purines MALADIES GÉNÉTIQUES DU MÉTABOLISME DES PURINES Nom… … Wikipédia en Français
PURINES ET PYRIMIDINES (MÉTABOLISME DES) — En plus de leur rôle fondamental dans la constitution des acides nucléiques, certaines bases azotées hétérocycliques jalonnent les étapes de tout le métabolisme cellulaire, sous forme, d’une part, de nucléotides riches en énergie (ATP, GTP),… … Encyclopédie Universelle
GÉNÉTIQUE — À quelques rares exceptions près, il n’est nul besoin d’être un biologiste professionnel pour discerner au premier coup d’œil un être vivant d’un objet inerte. Cette identification est liée à la perception d’un petit nombre d’attributs familiers … Encyclopédie Universelle
GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE — La génétique est la science de l’hérédité, c’est à dire de la transmission de caractères «physiques» de l’ascendance à la descendance. Cette science, dont les lois fondamentales ont été trouvées par Mendel dans la seconde moitié du XIXe siècle,… … Encyclopédie Universelle
Maladie goutteuse — Goutte (maladie) Pour les articles homonymes, voir Goutte. Goutte (ma … Wikipédia en Français
Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… … Wikipédia en Français
Goutte (maladie) — Pour les articles homonymes, voir Goutte. Goutte Classification et ressources externes … Wikipédia en Français
Syndrome de Lesch-Nyhan — Référence MIM 300322 Transmission Récessive à l X Chromosome Xq26 27.2 Gène HPRT1 Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français
Syndrome de lesch-nyhan — Autre nom Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Référence MIM … Wikipédia en Français
