Maladie Génétique Du Métabolisme Des Nucléotides
- Maladie Génétique Du Métabolisme Des Nucléotides
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Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
Les maladies génétiques du métabolisme des nucléotides comprennent les maladies génétiques en rapport avec le métabolisme de la purine et de la pyrimidine
Trouble de métabolisme des purines
MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES PURINES
| Nom |
Transmission |
O.M.I.M |
Chromosome
Locus |
Gène |
Enzyme |
| Syndrome de Lesch-Nyhan |
Récessive à l'X |
300322 [1] |
X
q26-27.2 |
AHPRT1 |
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase |
| Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase |
Récessive |
102700 [2] |
20
q13.11 |
SCID |
Adénosine désaminase |
Goutte
Susceptibilitè |
|
138900 [3] |
4
q23 |
|
|
Lithiase rénale
par déficit en adenine phosphoribosyltransferase |
Récessive |
102600 [4] |
16
q24.3 |
APRT |
Adenine phosphoribosyltransferase |
Xanthinurie
par déficit en xanthine oxidase |
Récessive |
278300 [5] |
2
p23-p22 |
XDH |
Xanthine oxidase |
Trouble du métabolisme des pyrimidines
Sources
Catégories : Maladie génétique | Maladie métabolique | Maladie métabolique congénitale
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2010.
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