Porphyrie aigue intermittente

La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique.

Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient.

Les premières manifestations apparaissent à la puberté et atteignent plus souvent les femmes que les hommes. Certaines personnes ont la mutation sans exprimer la maladie et sont donc porteurs d'une porphyrie aiguë intermittente latente.

Le retour à un état normal peut prendre quelques jours à quelques mois sans traitement.

Les douleurs abdominales sont la manifestation la plus fréquente de la maladie et est souvent le premier signe d'une porphyrie aiguë intermittente. Les autres signes digestifs d'accompagnement sont les nausées, vomissements, constipation ou diarrhée, iléus paralytique, rétention urinaire ou incontinence d'urine.

L'atteinte du système nerveux se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et des bras. Les nerfs crâniens sont aussi atteints. Une quadriplégie permanente peut rester après plusieurs attaques.

Les signes psychiatriques sont fréquents comprenant hystérie, dépression, phobie, psychose, délire ou coma.

Les personnes atteintes ont un risque accru de cancer du foie ou d'insuffisance rénale. La porphyrie aiguë intermittente est souvent déclenchée par la prise d'alcool, de barbituriques, stéroïdes. Les régimes amaigrissants, le stress, les voyages ainsi que les variations hormonales de la femme sont aussi retrouvés comme facteur déclenchant.

Étiologie

Mutation du gène HMBS situé sur le chromosome 11 codant la porphobilinogen deaminase .

Incidence et prévalence

Cette maladie se rencontre surtout en Suède avec une prévalence de 1 sur 10 000 et en Angleterre. La prévalence européenne est de 1 à 2 sur 100 000 et elle peut monter à un sur 500 dans les malades atteints de troubles psychiatriques.

Description

Diagnostic

Traitement et prise en charge

Traitement symptomatique : Antalgiques, Neuroleptiques Chlorpromazine: LARGACTIL)

Traitement étiologique : Hème-arginate

Dépistage familial

Conseil génétique

Sources

• (en) Shigeru Sassa, Acute Intermittent Porphyria in : GeneReviews at GeneTests : Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005.

Site Web

• Centre français des porphyries
• Le Centre européen des porphyries avec la liste des médicaments autorisés et interdits.
• Le site d'information Porphyrie

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