Maladie Génétique Du Métabolisme Des Métaux

Maladie Génétique Du Métabolisme Des Métaux

Maladie génétique du métabolisme des métaux

Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique
Deux métaux sont en cause : le fer et le cuivre

Maladies

MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES METAUX
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Maladie de Wilson Récessive 277900 [1] 13
q14.3-q21.1
ATP7B ATPases de type P
Syndrome de Menkès Récessive à l'X 309400 [2] X
q12-q13
ATP7A
Cutis laxa
Syndrome de la corne occipitale
Récessive à l'X 309410 [3] X
q12-13
ATP7A
Hémochromatose Récessive 253200 [4] 6
21.3
HFE

Sources

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