Liste des maladies rares commencant par un D

Mise en garde médicale

Maladie rare

Liste des maladies rares

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Commençant par une lettre

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M

N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Cette liste contient des maladies rares.

Da

• Dacryocystite osteopoikilose
• Daentl townsend siegel syndrome de
• Dahlberg borer newcomer syndrome de
• Daish hardman lamont syndrome de
• Dandy walker hemangiome facial
• Dandy walker macrocephalie
• Dandy-Walker, malformation de
• Dandy walker polydactylie postaxiale
• Dandy walker syndrome de recessif
• Dandy walker transmission recessive liee a l x
• Daneman davy mancer syndrome de
• Danon, maladie de
• Darier, maladie de
• Da silva syndrome de
• Davenport donlan syndrome de
• David syndrome de
• Davis lafer syndrome de

De

• Deal barratt dillon syndrome
• De barsy syndrome de
• Décollement de la retine encephalocele occipital
• Défaut de latéralisation
• Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
• Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
• Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
• Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
• Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
• Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
• Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
• Déficit immunitaire commun variable
• Dégénérescence cortico-basale
• Dégénérescence hépato-lenticulaire
• Dégénérescence maculaire juvénile
• Dégénérescence maculaire juvenile hypotrichie
• Dégénérescence maculaire liée à l'âge
• Dégénérescence maculaire vitelliforme
• Dégénérescence retinienne microphtalmie glaucome
• Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
• Dégénérescence striatale familiale
• Dégénérescence striato-nigrique
• Dégénérescence striato thalamique infantile
• Dégénérescence thalamique infantile
• Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
• De hauwere leroy adriaenssens syndrome
• Déhydratase, déficit en
• Dejerine klumpke paralysie
• Dekaban-Arima, syndrome de
• De la Chapelle, syndrome de
• Délétion
• Délétion 10p
• Délétion 10pter
• Délétion 10q
• Délétion 11p
• Délétion 11p11 p12
• Délétion 11q
• Délétion 12p12 p11
• Délétion 12p13
• Délétion 13q
• Délétion 13q14
• Délétion 13q22
• Délétion 13q32
• Délétion 14q11
• Délétion 14q31
• Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
• Délétion 14qter
• Délétion 15q1
• Délétion 15q25
• Délétion 17q23 q24
• Délétion 18p
• Délétion 18q
• Délétion 18q23
• Délétion 1p
• Délétion 1p22 p13
• Délétion 1p31 p22
• Délétion 1p32
• Délétion 1p34 p32
• Délétion 1p36
• Délétion 1q21 q25
• Délétion 1q25 q32
• Délétion 1q32 q42
• Délétion 1q4
• Délétion 20p
• Délétion 21q22
• Délétion 22q13
• Délétion 2p22
• Délétion 2pter p24
• Délétion 2q
• Délétion 2q24
• Délétion 2q37
• Délétion 2q duplication 1p
• Délétion 3p
• Délétion 3p14 p11
• Délétion 3p25
• Délétion 3q13
• Délétion 3q21 23
• Délétion 3q27
• Délétion 4p
• Deletion 4p14 p16
• Deletion 4q
• Deletion 4q32
• Délétion 5p
• Délétion 5q35
• Deletion 6p23
• Deletion 6q
• Deletion 6q1
• Deletion 6q13 q15
• Deletion 6q16 q21
• Deletion 6q2
• Deletion 7
• Deletion 7q21
• Deletion 7q3
• Délétion 8p
• Délétion 8p23.1
• Deletion 8q
• Deletion 8q12 21
• Deletion 8q21 q22
• Deletion 9p
• Délétions de l'Y
• Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial
• Deletion xp22 pter
• Deletion xq28
• Deletion y partielle
• Delleman-Oorthuys, syndrome de
• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
• Delta-sarcoglycanopathie
• Démence à corps de Lewy
• Démence dysphasique héréditaire
• Démence fronto-temporale
• Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
• Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
• Démodécie
• De Morsier, syndrome de
• Dennis cohen syndrome de
• Dennis fairhurst moore syndrome de
• Dent et ongle syndrome des
• Dentine dysplasie osteosclerose
• Dentinogenèse imparfaite de type 1
• Dent, maladie de
• Dents neonatales intestin pseudo obstruction canal arteriel
• Denys-Drash, syndrome de
• Déplétions de l'ADN mitochondrial
• D ercole syndrome de
• Dercum, maladie de
• Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
• Derives mulleriens lymphangiectasies polydactylie
• Dérivés mülleriens persistants
• Der kaloustian jarudi khoury syndrome de
• Der kaloustian mcintosh silver syndrome
• Dermatite herpétiforme
• Dermatochalazie granulomateuse
• Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
• Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
• Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
• Dermatoleucodystrophie
• Dermatomyosite
• Dermato osteolyse type kirghize
• Dermatose à IgA linéaire
• Dermatose neutrophile aiguë febrile
• Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
• Dermatose pustuleuse sous-cornée
• Dermatostomatite, type Stevens Johnson
• Dermoides corneens petite taille
• Dermo odonto dysplasie
• Dermopathie restrictive létale
• Xeroderma pigmentosum|De Sanctis Cacchione, syndrome de
• Desbuquois, syndrome de
• Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
• De Smet Fabry Fryns syndrome de
• Desmostérolose
• Desorganisation embryonnaire syndrome de
• Destruction du cerveau foetal syndrome
• De Vaal, maladie de
• Devriendt Legius Fryns, syndrome de
• Devriendt Vendenberghe Fryns, syndrome de
• Dextrocardie
• Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental

Dg

• D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
• D-glycérate kinase, déficit en

Di

• Diabète sucré, forme juvénile
• Diabète insipide d'origine centrale
• Diabète insipide néphrogénique
• Diabète lipoatrophique
• Diabète néonatal
• Diabète non insulino-dépendant avec surdité
• Diabète persistance des derivés mulleriens
• Diabète-surdité de transmission maternelle
• Diagete hypogonadisme surdité retard mental
• Diamond-Blackfan, maladie de
• Diarrhée chlorée congénitale
• Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
• Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
• Diastématomyélie
• DIDMOAD, syndrome
• Diencéphalique, syndrome
• Die smulders droog van dijk, syndrome de
• Die smulders vles fryns, syndrome de
• Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
• DiGeorge, syndrome de
• Digitaliques, intoxication par les
• Digito pédieux, syndrome
• Digito réno cérébral, syndrome
• Dihydrolipoamide déshydrogenase, déficit en (DLD)
• Dihydroptéridine réductase, déficit en
• Dihydropyrimidinase, déficit en
• Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
• Dihydropyrimidinurie
• Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
• Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
• Dincsoy salih patel, syndrome de
• Dinno shearer weisskopf, syndrome
• Diomedi bernardi placidi, syndrome
• Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
• Diphallie
• Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
• Diphtérie
• Diplégie congénitale faciale
• Diplegie spastique type infantile
• Diprosopie
• Dipygus
• Disaccharides, intolérance aux
• Discordance ventriculo-artérielle isolée
• Disomie uniparentale
• Dispersion pigmentaire, syndrome de
• Dissection aortique familiale
• Dissection artérielle avec lentiginose
• Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
• Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
• Distomatose
• Diverticule du cœur

Dk

• Dk phocomelie syndrome

Do

• Dobrow syndrome de
• Donnai barrow syndrome de
• Donohue, syndrome de
• Door syndrome
• Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
• Double discordance
• Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
• Double y

Dr

• Drachtman weinblatt sitarz syndrome de
• Dracunculose
• Drash, syndrome de
• Dravet, syndrome de
• Drépanocytose

Du

• Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
• Duane anomalie retard mental
• Duane, syndrome de
• Dubin-Johnson, syndrome de
• Dubowitz, syndrome de
• Duhring-Brocq, maladie de
• Duker weiss siber syndrome de
• Duplication 10p
• Duplication 10pter p13
• Duplication 10q partielle
• Duplication 12p
• Duplication 12q
• Duplication 13
• Duplication 13p
• Duplication 13q
• Duplication 14q partielle deletion 14p partielle
• Duplication 14qprox
• Duplication 14qter
• Duplication 15q
• Duplication 16p
• Duplication 16q
• Duplication 17p
• Duplication 17p11 2
• Duplication 18
• Duplication 18p
• Duplication 18q
• Duplication 19q
• Duplication 1p21 p32
• Duplication 1q12 q21
• Duplication 1q32 qter
• Duplication 1q42 11 q42 12
• Duplication 1q42 qter
• Duplication 20p
• Duplication 22
• Duplication 22q11 q13
• Duplication 2p
• Duplication 2p13 p21
• Duplication 2pter p24
• Duplication 2q
• Duplication 2q37
• Duplication 3p
• Duplication 3p25
• Duplication 3q
• Duplication 3q13 2 q25
• Duplication 4p
• Duplication 4q
• Duplication 4q21
• Duplication 4q25 qter
• Duplication 5p
• Duplication 5pter p13 3
• Duplication 5q
• Duplication 6p
• Duplication 6q
• Duplication 7p
• Duplication 7p13 p12 2
• Duplication 7q
• Duplication 8p
• Duplication 8q
• Duplication 9p partielle
• Duplication 9q21
• Duplication 9q32
• Duplication caudale
• Duplication de la jambe et du pied en miroir
• Duplication de l'urétre
• Duplication digestive
• Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
• Duplication enterique thoraco abdominale
• Duplication xp3
• Duplication xpter xq13
• Duplication xq
• Duplication xq13 1 q21 1
• Duplication xq25
• Dupont sellier chochillon syndrome de

Dy

• Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
• Dykes markes harper syndrome de
• Dysautonomie familiale
• Dyschondrostéose
• Dyschondrosteose nephropathie
• Dyschromatose symétrique des extrémités
• Dyschromatose universelle
• Dysenterie ciliaire
• Dysequilibrium syndrome
• Dysfibrinogénémie familiale
• Dysfonctionnement vestibulocochleaire progressif familial
• Dysgenesie caudale familiale
• Dysgenesie costale pseudohermaphrodisme
• Dysgenesie gonadique anomalies multiples
• Dysgenesie gonadique dermoide epibulbaire
• Dysgénésie gonadique mixte
• Dysgenesie gonadique type xx surdite
• Dysgénésie gonadique XY
• Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
• Dysgénésie réticulaire
• Dysgenesie sacrococcygienne
• Dysgerminome
• Dyskératose congénitale
• Dyskératose folliculaire
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
• Dyskinesie oro faciale
• Dyskinesie tardive
• Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
• Dysmorphie colobome corps calleux agenesie
• Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
• Dysmorphie fente palatine exces de peau
• Dysmorphie malformations multiples
• Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
• Dysosteosclerose

Dysostose

• Dysostose acrale dyserythropoietique
• Dysostose acrofaciale ambiguite sexuelle
• Dysostose acrofaciale forme catane
• Dysostose acrofaciale postaxiale
• Dysostose acro-faciale type Nager
• Dysostose acrofaciale type palagonia
• Dysostose acrofaciale type rodriguez
• Dysostose acro fronto facio nasale
• Dysostose cleido-cranienne
• Dysostose craniofaciale anomalies genitales dentaires cardiaque
• Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progeroide
• Dysostose craniofaciale type Crouzon
• Dysostose faciocranienne hypomandibulaire
• Dysostose fronto facio nasale
• Dysostose humero spinale cardiopathie
• Dysostose mandibulo-faciale
• Dysostose oculo maxillo faciale
• Dysostose peripherique
• Dysostose spondylocostale
• Dysostose spondylo costale dandy walker
• Dysostose spondylo costale forme dominante
• Dysostose type stanescu
• Dysphasie congenitale familiale

Dysplasie

• Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
• Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
• Dysplasie acromésomélique type Grebe
• Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
• Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
• Dysplasie acromicrique
• Dysplasie artério-hépatique
• Dysplasie atrio-digitale
• Dysplasie campomélique
• Dysplasie chondroectodermique
• Dysplasie cleido cranienne
• Dysplasie cranio cervico faciale osteoglyphique
• Dysplasie cranio-fronto-nasale
• Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
• Dysplasie diaphysaire anemie
• Dysplasie diaphysaire progressive
• Dysplasie diastrophique
• Dysplasie du squelette brachydactylie
• Dysplasie du thorax et des membres type rivera
• Dysplasie dyssegmentaire glaucome
• Dysplasie ectodermique alopecie polydactylie preaxiale
• Dysplasie ectodermique anhidrotique
• Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
• Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabete
• Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
• Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
• Dysplasie ectodermique cecite
• Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
• Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
• Dysplasie ectodermique euhidrotique
• Dysplasie ectodermique faciale
• Dysplasie ectodermique hidrotique
• Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
• Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
• Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
• Dysplasie ectodermique kyste adrenal
• Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
• Dysplasie ectodermique osteosclerose
• Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
• Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
• Dysplasie ectodermique surdite neurosensorielle
• Dysplasie ectodermique (terme générique)
• Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
• Dysplasie ectodermique type bartalos
• Dysplasie ectodermique type berlin
• Dysplasie ectodermique type margarita
• Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
• Dysplasie epimetaphysaire dominante
• Dysplasie epiphysaire cataracte
• Dysplasie epiphysaire dysmorphie camptodactylie
• Dysplasie epiphysaire hemimelique
• Dysplasie epiphysaire localisee
• Dysplasie epiphysaire microcephalie nystagmus
• Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
• Dysplasie epiphysaire surdite dysmorphie
• Dysplasie epiphyso phalangienne
• Dysplasie fibreuse des os
• Dysplasie fronto facio nasale type algazali
• Dysplasie fronto-métaphysaire
• Dysplasie fronto-nasale
• Dysplasie fronto nasale acromelique
• Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
• Dysplasie frontonasale phocomelie anomalies congenitales
• Dysplasie gnatho-diaphysaire
• Dysplasie immuno osseuse de schimke
• Dysplasie irienne hypertelorisme surdite
• Dysplasie kyphomelique
• Dysplasie létale type Greenberg
• Dysplasie macroepiphysaire type mcalister coe
• Dysplasie maxillo-nasale
• Dysplasie mesodermique axiale
• Dysplasie mesomelique fossettes cutanees
• Dysplasie mesomelique type thai
• Dysplasie metaphysaire cubitale
• Dysplasie metaphysaire de pyle
• Dysplasie metaphysaire sans hypotrichose
• Dysplasie métatropique
• Dysplasie mucoepitheliale hereditaire
• Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
• Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
• Dysplasie oculo dento osseuse recessive
• Dysplasie olfactogénitale de Morsier
• Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
• Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
• Dysplasie osseuse néonatale type 1
• Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
• Dysplasie osseuse sclerosante retard mental
• Dysplasie osseuse type azouz
• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
• Dysplasie panostotique fibreuse
• Dysplasie polyépiphysaire
• Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
• Dysplasie pseudo achondroplastique
• Dysplasie renale anomalie des membres
• Dysplasie renale aplasie retinienne
• Dysplasie rénale diffuse, récessive
• Dysplasie renale dominante stenose infundibulo pelvienne
• Dysplasie renale fibrose hepatique dandy walker
• Dysplasie renale megalocyste sirenomelie
• Dysplasie rénale multikystique, diffuse
• Dysplasie retinienne liee a l x
• Dysplasie rhizomelique type patterson lowry
• Dysplasie septo-optique
• Dysplasie septooptique anomalies des doigts
• Dysplasie spinale type anhalt
• Dysplasie spondylo enchondrale
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
• Dysplasie spondylo-épiphysaire
• Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
• Dysplasie spondylo epiphysaire syndrome nephrotique
• Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
• Dysplasie spondylo-métaphysaire
• Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
• Dysplasie spondylo peripherique cubitus court
• Dysplasie squelettique agenesie du corps calleux
• Dysplasie squelettique epilepsie petite taille
• Dysplasie squelettique type moore
• Dysplasie squelettique type san diego
• Dysplasie thanatophore
• Dysplasie thoracique hydrocephalie
• Dysplasie tricho onychique
• Dysplasie tricuspide
• Dysplasie trochléenne
• Dysplasie tubulaire
• Dysplasie valvulaire de l'enfant
• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA)
• Dysprothrombinémie
• Dysraphie fente labio palatine anomalie des membres
• Dysraphisme spinal occulte
• Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
• Dystonie dopa-sensible
• Dystonie idiopathique familiale
• Dystonie localisée
• Dystonie musculaire déformante
• Dystonie myoclonique
• Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
• Dystonie progressive avec fluctuation diurne

Dystrophie

• Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire
• Dystrophie cornéenne
• Dystrophie corneenne ichtyose microphalie retard mental
• Dystrophie corneenne pigmentation oculo cutanee malabsorption
• Dystrophie cristalline de Bietti
• Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
• Dystrophie des cones dominante forme tardive
• Dystrophie des cones et des batonnets
• Dystrophie des cones et des batonnets amelogenese imparfaite
• Dystrophie des cônes, liée à l'X
• Dystrophie maculaire pure
• Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congenitale cataracte hypogonadisme
• Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
• Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
• Dystrophie facio scapulo humérale
• Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
• Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
• Dystrophie musculaire substance blanche cerebrale spongieuse
• Dystrophie musculaire type Fukuyama
• Dystrophie myotonique de Steinert
• Dystrophie myotonique proximale
• Dystrophie myotonique, type 1
• Dystrophie myotonique, type 2
• Dystrophie myotonique, type 3
• Dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI)
• Dystrophie neuroaxonale tardive
• Dystrophie osseuse sclerosante mixte
• Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
• Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
• Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
• Dystrophie vitelliforme
• Dystrophinopathie

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins

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