- Hypercoagulabilité
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Thrombophilie
Le terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses.
Il recouvre deux situations médicales différentes :
- soit une pathologie générale favorisant l’apparition de thrombose. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau veineux.
- soit une hypercoagulabilité du sang lié à un trouble de la fibrinolyse
Le sang ne se maintient dans un état liquide que par l’existence d’inhibiteur de la coagulation à côté des activateurs de la coagulation. Le déséquilibre quantitatif ou qualitatif de ces facteurs va entraîner une thrombophilie.
Sommaire
Manifestations cliniques
- Manifestations thrombo-embolique : Phlébites, embolies, thromboses
- Manifestations gravidiques : fausses couches.
Examens de laboratoire
- Examens standards : hémogramme y compris la numération des plaquettes, Taux de prothrombine, Temps de céphaline activé
- Dosage des inhibiteurs de la coagulation : Antithrombine, Protéine C, Protéine S
- Recherche de mutation ponctuelle : Mutation du facteur V, Mutation de la prothrombine, Mutation du méthyl-tétrafolate réductase
- Recherche d'un syndrome des antiphospholipides.
Etiologie
Pathologies favorisant l’apparition de thromboses
- Il existe une hypercoagulabilté sanguine physiologique pendant la grossesse et dans le mois suivant l’accouchement.
- syndrome des antiphospholipides
- stase veineuse : alitement prolongé, compression veineuse extrinsèque, varices.
- cancer
- hyperplaquettose
Hypercoagulabilité d'origine génétique
- Déficit en protéine C. La protéine C est un inhibiteur de la coagulation par inactivation du facteur Va et du facteur VIIIa.
- Déficit en protéine S. La protéine S est un inhibiteur de la coagulation, cofacteur de la protéine C.
- Déficit en antithrombine. L'antithrombine fait partie des inhibiteurs de la coagulation. C'est la plus thrombogène des thrombophilies constitutionnelles.
- Facteur V Leiden la plus fréquente des thrombophilies; mutation du facteur V entrainant une augmentation de résistance à la protéine C.
- Augmentation de l'activité des facteur VIII, facteur IX et facteur XI.
- Thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine
- Dysfibrogénémie
- Hyperhomocystéinémie
- Anomalie du plasminogène
- Augmentation de l'activité des inhibiteurs de la fibrinolyse
Sources
- Sur ncbi
- (fr) Cours de la Faculté de médecine de Besançon
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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Catégorie : Trouble de la coagulation
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