Albinos

Albinisme

CIM-10 :

E70.3

L'albinisme est une maladie génétique. L'affection se caractérise par une absence de pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, des yeux, due à l'absence de mélanine. Elle peut toucher les mammifères (et donc les humains), les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles. On peut mettre en cause pour des raisons éthiques la notion de pathologie, dans la mesure où l'albinisme peut être considéré comme une simple variation, non pathogène, du phénotype.

Cette maladie est connue sous plusieurs formes possibles: l'albinisme partiel (Albinisme oculaire) ou l'albinisme total (Albinisme oculo-cutané).

Les albinos ont une vision déficiente et sont sujets à des cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil.

En présence d'un individu blanc on ne doit pas confondre l'albinisme avec le leucistisme qui est le contraire du mélanisme. Dans un cas de leucistisme il n'y a pas de sensibilité accrue à la lumière solaire.

Sommaire 1 Étymologie du mot 2 Causes de la maladie 3 Épidémiologie 4 Transmission de la maladie 5 Aspect ophtalmologique 6 Cas d'albinisme célèbres 7 Préjugés et croyances sur l'Albinisme 7.1 Persécution en Afrique 8 Notes et références 9 Voir aussi 9.1 Acticles connexes 9.2 Liens externes

Étymologie du mot

L'albinisme vient du mot latin albus qui signifie blanc. En effet la peau d'un albinos est très claire parfois blanche.

Causes de la maladie

A l’heure actuelle, plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas encore bien connues. C’est le cas pour les gènes P, MATP, OA-1, HPS-1 et CHS-1. La recherche de mutations dans ces gènes peut participer à la compréhension de leur fonction.

Épidémiologie

L’albinisme est une affection universelle dont l'incidence mondiale, toutes formes confondues est d'environ 1 cas pour 20.000 naissances (0,005 %).^[1]

Ce chiffre est plus important dans certaines populations, notamment africaine et sud-américaine :

• 3,5 % chez les Kuna, ethnie du Panama, ^[1]
• 1/12 000 aux USA chez les Afro-Américains, ^[2]
• 1/1000 au Niger, sur l'Île d’Aland.^[2]

Transmission de la maladie

Albinisme

	Gène déficient du père	Gène sain du père
Gène déficient de la mère	Enfant albinos	Enfant porteur du gène mais non malade
Gène sain de la mère	Enfant porteur du gène mais non malade	Enfant sain

Aspect ophtalmologique

La mauvaise vision, constante chez les albinos, n’est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal. L’histologie montre une rétine atypique, contenant une fovéa anormalement pauvre en cônes. La rétine est un tissu neural. Les cellules nobles cônes et bâtonnets se trouvent en contact avec L’EPR (épithélium pigmentaire de la rétine). Au cours de l’embryogenèse l’absence de pigment perturbe le développement des cônes. Ceci est à l’origine d’une mauvaise acuité visuelle. Le développement du système nerveux visuel lors de la phase fœtale est anormal, ceci entraînant une anomalie du croisement des axones au niveau du chiasma optique amenant à une projection anormale des deux hémirétines de chaque œil. Cette anomalie entraîne souvent un strabisme associé à une mauvaise vision binoculaire. Les personnes atteintes d'albinisme présentent toutes un nystagmus plus ou moins important. Celui-ci apparaît dans les premiers mois de la vie. C'est son apparition qui conduit à consulter un ophtalmologiste qui fera le diagnostic d'albinisme. L'albinisme est la cause de 25% des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois.

L'albinisme serait la cause de 5 à 10 % des malvoyances dans le monde.

L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme, qui est l'inverse du mélanisme mais, contrairement à l'albinisme, ne pose aucun problème direct de la physiologie (des conséquences indirectes, comme d'être plus vulnérables dans la nature, se posent toujours).

Cas d'albinisme célèbres

Chez les animaux

• L'éléphant blanc reçu en cadeau par Charlemagne,
• Le gorille Flocon de Neige du zoo de Barcelone.
• Le koala du zoo de San Diego, Goolara, est le seul cas connu sur une population mondiale de 80.000 individus.
• Le cachalot, dont le célèbre Mocha Dick qui fut l'inspiration du roman Moby-Dick de Herman Melville.
• Le dauphin rose découvert en 2009 dans les eaux du lac Calcasieu en Louisiane (États-Unis), surnommé « Pinky », c'est le premier dauphin albinos découvert dans un lac salé à l'intérieur des terres, dans un delta^[3].
• Le merle blanc

Chez les humains

• Noé (patriarche).
• Johnny Winter, célèbre guitariste de blues.
• Hermeto Pascoal, inclassable musicien brésilien.
• Salif Keita, musicien africain né en 1949 au Mali.
• Yellowman, chanteur de reggae jamaïcain né en 1959.
• Cy Jung, écrivaine française née en 1963.
• Mohamed Faye, chanteur et musicien sénégalais né en 1967.
• Saïdou Sow, artiste guinéen, mort d'une dermatose en mars 2009 (il avait une trentaine d'années).
• Nantenin Keita, née en 1984, championne du monde 200 m et 400 m, double médaillée Jeux paralympiques d'été de 2008.

Préjugés et croyances sur l'Albinisme

Persécution en Afrique

En Afrique, les personnes atteintes d'Albinisme sont souvent accusées de sorcellerie et de pratiques magiques. Des légendes mystiques indiquent que les albinos ne meurent pas mais disparaissent, qu'ils ne voient pas la nuit, qu'ils ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et un développement anormal.
Ils sont, encore aujourd'hui, victimes d'exclusion, de persécutions, et même d'assassinats dans des buts magiques (sacrifices, trafic d'organes vendus comme porte-bonheur), notamment au Mali ou au Cameroun^[4], ainsi qu'en Afrique des Grands Lacs (RD Congo^[5], Burundi^[6],[7]) ou en Tanzanie^[8].

Notes et références

Voir aussi

Acticles connexes

• Albinisme oculo-cutané
• Colourpoint
• Mélanisme / leucistisme
• Couleur de la peau
• Blanc (humain)

Liens externes

• Témoignage d'une femme albinos
• Témoignage d'un homme albinos
• Genespoir, l'association française des albinismes
• Sans couleur, Travail artistique de Camille Entratice

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