Déficience en sucrase-isomaltase

Déficience en sucrase-isomaltase
Déficience en sucrase-isomaltase
Référence MIM 229000
Transmission Récessive
Chromosome 3q25-q26
Gène SI
Mutation Ponctuelle
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le déficience en sucrase-isomaltase ou intolérance au saccharose et à l'isomaltose est une maladie héréditaire à transmission autosomique, dont les symptômes (diarrhée mousseuse, ballonnement abdominal, malabsorption, déshydratation) apparaissent dès l'introduction du saccharose (sucre) dans le régime de l'enfant.

Le traitement consiste en l'exclusion du saccharose (sucre) et de l'amidon.

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