Intolerance au saccharose

Intolerance au saccharose

Déficience en sucrase-isomaltase

Déficience en sucrase-isomaltase
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 229000
Transmission Récessive
Chromosome 3q25-q26
Gène SI
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal  ?
Article principal
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le déficience en sucrase-isomaltase ou intolérance au saccharose et à l'isomaltose est une maladie héréditaire à transmission autosomique, dont les symptômes (diarrhée mousseuse, ballonnement abdominal, malabsorption, déshydratation) apparaissent dès l'introduction du saccharose (sucre) dans le régime de l'enfant.

Le traitement consiste en l'exclusion du saccharose (sucre) et de l'amidon.

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