- Tyrosinémie type 1
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Tyrosinémie type 1 Référence MIM 276700 Transmission Récessive Chromosome 15q23-q25 Gène FAH Empreinte parentale Non Mutation Moins de 10 Anticipation Non Porteur sain 1/66 au Québec à 1/20 dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean Incidence 1/100 000 à 120 000 mais à 1/ 60 000 en Finlande et Norvège et 1/16 000 au Québec à 1 sur 1 600 dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
La tyrosinémie type 1 est maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la fumarylacétoacétate hydrolase, qui est une des dernières étapes du catabolisme de la tyrosine.
Les manifestations de cette maladie sont dans les premières semaines de vie des signes d'insuffisance hépatique sévère avec vomissements, diarrhée, ictère, hypoglycémie, œdème, ascite et syndrome hémorragique pouvant aboutir rapidement au décès. Une forme plus tardive se manifeste avant la fin de la première année d'une insuffisance hépatique avec insuffisance rénale de type tubulaire , prise de poids faible et rachitisme hypophosphatémique. Plus rarement cette maladie se manifeste des crises durant plusieurs jours dominées pas des signes neurologiques : neuropathie ou dystonie. Mais des douleurs abdominales, des troubles respiratoires nécessitant une assistance neurologique peuvent être au premier plan.
En l'absence de traitement, le décès survient avant l'âge de 10 ans par insuffisance hépatique ou cancer du foie.
Le traitement à base de nitisinone Orfadin®), 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzyol)-1,3 cyclohexanedione associée à un régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine. Le traitement permet une amélioration importante dans plus de 90% des cas.
Sources
- (en) Lisa Sniderman King, Cristine Trahms, C Ronald Scott, Tyrosinemia Type 1 In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].
- (fr) Orphanet Tyrosinémie héréditaire de type I Pr Jean-Marie Saudubray
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