Triméthylaminurie

Triméthylaminurie Classification et ressources externes
CIM-10	E88.8
CIM-9	270.8
OMIM	602079
DiseasesDB	4835

La triméthylaminurie (ou fish-odor syndrome) est un désordre métabolique dont la principale caractéristique est l'odeur corporelle de poisson^[1].

Mécanisme

Elle est causée par un défaut dans la production ou l'activité d'une enzyme, la mono-oxygénase à flavine 3 (FMO3). Quand la FMO3 fait défaut, le corps n'est plus capable de métaboliser la triméthylamine (TMA) d'origine alimentaire en oxyde de triméthylamine (TMAO) par un processus appelé N-oxygénation. La triméthylamine s'accumule alors dans l'organisme et est finalement éliminée par la sueur, l'urine et l'expiration avec une forte odeur de poisson.

Le déficit en FM03 est secondaire à une mutation dans le gène codant pour cet enzyme^[2].

Épidémiologie

La fréquence de la maladie est mal estimée mais pourrait atteindre 1% de certaines populations^[3].

Traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la triméthylaminurie. Toutefois, il est possible pour les personnes atteintes de cette pathologie de vivre normalement.

Son traitement repose sur un régime pauve en choline et lécithine, deux molécules qui interviennent dans la synthèse de la triméthylamine^[4]  :

• Modérer les aliments contenant des triméthylamine et ses précurseurs (choline, lécithine et la triméthylamine N-oxyde).
  • La Triméthylamine est présent à des niveaux élevés dans le lait les vaches nourries à partir de blé et de soja.
  • La Choline est présente en grande quantité dans :
    • Oeufs
    • Foie
    • rein
    • Pois
    • Haricots
    • Arachides
    • produits de soja
    • crucifères (choux de Bruxelles, brocoli, chou, chou-fleur et)
    • lécithine et produits contenant des huiles de poisson
  • Triméthylamine N-oxyde est présent dans les fruits de mer (poissons, céphalopodes, crustacés). Les poissons d'eau douce ont des niveaux inférieurs de triméthylamine N-oxyde.

Le régime doit cependant être très prudent chez la femme enceinte, la choline restant un élément indispensable pour la croissance du fœtus.

De faibles doses d'antibiotiques (ex : colymicine + metronidazole) pourraient réduire la quantité de bactéries dans l'intestin. Cela supprime la production de triméthylamine. De même, certains laxatifs peuvent diminuer le temps de transit intestinal et pourraient réduire la quantité de triméthylamine produite dans l'intestin. Certains suppléments (type vitamine B2) pourraient diminuer la concentration de triméthylamine dans l'urine en renforçant l'activité des enzymes FMO3 résiduels.

Certains conseillent des prises de charbon actif ou de Chlorophylline cuivre en cure d'une à trois semaines.

Les savons avec un pH modérée, entre 5,5 et 6,5 diminue les odeurs provoquées par la Triméthylamine. (La Triméthylamine est une base forte (pH 9,8), donc des savons à pH acide pourraient contribuer à maintenir la triméthylamine sécrétée dans une forme moins volatil qui peut être enlevée par lavage.

Il convient d'éviter les facteurs qui favorisent la transpiration (exercice, le stress, émotions,...) avant des relations sociales. L'élimination de la triméthylamine peut être aidé par l'hydratation et les exercices intenses avec sudation (et/ou sauna) puis par le lavage avec un savon acide (puis masquage par l'utilisation de déododorant, huile esentielle +++).

Un soutien psychologique et une aide face aux symptômes dépressifs et autres, est souvent utile.

Divers

William Shakespeare décrit dans La Tempête un esclave à odeur de poisson. Il pourrait s'agit de la première description de la maladie^[4].

Notes et références

Lien externe

• Triméthylaminurie sur orpha.net

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