Maladie génétique du métabolisme des glucides

Maladie génétique du métabolisme des glucides

Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué:

  • Métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques.
  • Métabolisme des autres glucides

Glycogénoses

Il existe dans les sites de références des légères différences de dénomination concernant les noms des types de glycogénoses. seul est important la référence OMIM

MALADIE METABOLIQUE DU GLYCOGENE OU GLYCOGENOSES
Nom Tramsmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Enzyme
Glycogénose type 0 Récessive 240600 [1] 12
p12.2		 Glycogène synthétase hépatique
Glycogénose type 1
Maladie de Von Gierke		 Récessive 232200[2] 2
q21		 Glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1B Récessive 232220[3] 11
q13		 Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 1C Récessive 232220[4] 11
q13		 Transporteur du glucose-6-phosphatase
Glycogénose type 2
Maladie de Pompe		 Récessive 232300 [5] 17
q25.2-q25.3		 Alpha-1,4-glucosidase acide
Glycogénose type 2B
Maladie de Danon		 Récessive à l'X 300257 [6] X
p21.3-p21.2		 Lysosomal-Associated Membrane Protein 2
Glycogénose type 3
Maladie de Cori
Maladie de Forbes		 Récessive 232500 [7] 1
p21		 Amylo-1,6 glucosidase
Glycogénose type 4
Maladie d'Andersen		 Récessive 232200[8] 3
p12		 Enzyme branchante
Glycogénose type 5
Maladie de Mc Ardle		 Récessive 232600[9] 11
q13		 Myophosphorylase
Glycogénose type 6
Maladie de Hers		 Récessive 232700 [10] 14
q21-q22		 Phosphorylase hépatique
Glycogénose type 7
Maladie de Tarui		 Récessive 232800 [11] 12
q13.3		 Phosphofructokinase musculaire
Glycogénose type 8 Récessive à l'X 306000 [12] X
p22.1-p22.2		 Phosphorylase kinase hépatique
Déficit en phosphorylase kinase Récessive 261750 [13] 16
q12-q13		 Phosphorylase kinase
Glycogenose de Bickel Fanconi Récessive 227810 [14] 3
q26.1-q26.3

Autres glucides

MALADIE METABOLIQUE DES GLUCIDES (GLYCOGENOSES EXCEPTEES)
Nom Tramsmission O.M.I.M Chromosome
Locus		 Enzyme
Intolérance au fructose Récessive 229600 [15] 9
q22.3		 Fructose-1-phosphate aldolase
Fructosurie essentielle Récessive 229800 [16] 2
p23.3-p23.2		 Fructokinase hépatique
Galactosémie Récessive 230400 [17] 9
p13		 Galactose-1-phosphate uridyl transférase
Galactosémie
type III		 Récessive 230350 [18] 1
p36-p35		 UDP-galactose-4-épimérase
Galactosémie
type II		 Récessive 230200 [19] 17
q24		 Galactokinase
Hyperglycérolémie 307030 [20] X
p21.3-p21.2		 Glycérol-kinase

Sources


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