- Maladie de mc ardle
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Maladie de Mc Ardle
Maladie de Mc Ardle Autre nom Glycogénose type 5 Référence MIM 232600 Transmission Récessive Chromosome 11q13 Gène PYGM Empreinte parentale ? Mutation Plusieurs Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques - Anticipation ? Porteur sain Incidence 1 sur 100 000 Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Aucune connue Diagnostic prénatal Possible Article principal Maladie génétique du métabolisme des glucides Liste des maladies génétiques à gène identifié La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose type 5 est une myopathie métabolique le plus souvent bénigne d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire.
Elle se manifeste par une tension musculaire douloureuse accompagnée d'hypertonie au cours de l'effort
Au bout de quelques minutes, la tension musculaire disparaît et la personne peut reprendre l'effort physique sans problème. Ce phénomène connu sous le nom de second souffle correspond à la mise en route de la glycogénolyse hépatique. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois)
Elle peut favoriser une rhabdomyolyse d'effortLes diagnostics différentiels principaux sont les troubles de la glycogènolyse hépatique sont responsable de la glycogénose de type VI et de la glycogénose de type VIII.
Sources
- (fr) Maladie de Mc Ardle AFM
- (en) Joaquin Arenas, Miguel A Martin, Antonio L Andreu, Glycogen Storage Disease Type V In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:232600 [2]
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