Maladie génétique du métabolisme des métaux

Maladie génétique du métabolisme des métaux

Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique
Deux métaux sont en cause : le fer et le cuivre

Maladies

MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES METAUX
Nom Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus
Gène Enzyme
Maladie de Wilson Récessive 277900 [1] 13
q14.3-q21.1
ATP7B ATPases de type P
Syndrome de Menkès Récessive à l'X 309400 [2] X
q12-q13
ATP7A
Cutis laxa
Syndrome de la corne occipitale
Récessive à l'X 309410 [3] X
q12-13
ATP7A
Hémochromatose Récessive 253200 [4] 6
21.3
HFE

Sources


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie génétique du métabolisme des métaux de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladie Génétique Du Métabolisme Des Métaux — Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique Deux métaux sont en cause : le fer et le cuivre Maladies MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES… …   Wikipédia en Français

  • Maladie genetique du metabolisme des metaux — Maladie génétique du métabolisme des métaux Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique Deux métaux sont en cause : le fer et le cuivre… …   Wikipédia en Français

  • Maladie congénitale du métabolisme — Maladie métabolique génétique Maladie métabolique génétique CIM 10 : E70 E90 Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales) englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d entre elles …   Wikipédia en Français

  • Maladie De Wilson — La maladie de Wilson est une maladie génétique secondaire à une accumulation de cuivre dans l organisme et se manifestant par des atteintes du foie et du système nerveux. Sommaire 1 Historique 2 Épidémiologie 3 Mécanisme …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Wilson — Classification et ressources externes Mutations du gène ATP7B présentes chez la plupart des patients atteints d une maladie de Wilson. CIM …   Wikipédia en Français

  • Maladie de wilson — La maladie de Wilson est une maladie génétique secondaire à une accumulation de cuivre dans l organisme et se manifestant par des atteintes du foie et du système nerveux. Sommaire 1 Historique 2 Épidémiologie 3 Mécanisme …   Wikipédia en Français

  • Maladie De Menkès — La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Les principales manifestations sont neurologiques avec changement de la texture des… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Menkes — Maladie de Menkès La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Les principales manifestations sont neurologiques avec changement… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de menkès — La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Les principales manifestations sont neurologiques avec changement de la texture des… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Menkès — La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Les principales manifestations sont neurologiques avec changement de la texture des… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”