Héritage finlandais

Héritage finlandais

Le terme héritage finlandais s'applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s'explique par un effet fondateur c’est-à-dire apparition d'un allèle pathologique se répandant dans une population restreinte dont la mobilité géographique est faible et ayant peu de contact avec les autres populations aboutissant à une concentration de certaines maladies génétiques au sein de population bien définie.

La Finlande est typique de l'existence d'effet fondateur puisque certaines pathologies génétiques comme la mucoviscidose ou la phénylcétonurie sont pratiquement inconnues dans ce pays.

Sommaire

Historique du peuplement de la Finlande

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Maladies génétiques de l'héritage finlandais

La plupart sont de transmissions autosomiques récessives, deux sont de transmissions dominantes et deux autres sont liées à la transmission récessive liée à l'X.


MALADIES DE L'HÉRITAGE FINLANDAIS
Pathologie Numéro MIM Transmission
Syndrome néphrotique congénital type finlandais 256300 Récessive
Syndrome de la cornée plane 217300 Récessive
Anémie mégaloblastique congénitale 261100 Récessive
Epilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg 254800 Récessive
Rétinoschisis lié à l'X 312700 Récessive à l'X
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 240300 Récessive
Diarrhée chlorée, congénitale 214700 Récessive
Hyperglycinémie non cétotique 237300 Récessive
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie 222700 Récessive
Déficit congénital en lactase 223000 Récessive
Aspartylglucosaminurie 208400 Récessive
Syndrome d'Usher type 3 276902 Récessive
Syndrome de Nasu-Hakola 221770 Récessive
Amylose type finnoise 105120 Dominante
Nanisme mulibrey 253250 Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick 250250 Récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale type finlandaise 204200 Récessive
Dysplasie diastrophique 222600 Récessive
Hyperornithinémie 258870 Récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile 256730 Récessive
Choroïdérémie 303100 Récessive à l'X
Syndrome de Meckel 249000 Récessive
Syndrome Muscle-Eye-Brain 253280 Récessive
Maladies de surcharge en acide sialique libre 604369 Récessive
Syndrome hydroléthalus 236680 Récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale tardive type finlandaise 256731 Récessive
Syndrome de Cohen 216550 Récessive
Ataxie cérébelleuse infantile 271245 Récessive
Syndrome des contractures congénitales létales 253310 Récessive
Syndrome Rapadilano 266280 Récessive
Épilepsie nordique 600143 Récessive
Myopathie tibiale de Udd 600334 Dominante
Syndrome PEHO 260565 Récessive
Résistance ovarienne aux gonadotrophines 233300 Récessive
Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure ? Récessive
Syndrome GRACILE 603358 Récessive

Voir aussi

Sources


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