Deficit congenital en lactase
- Deficit congenital en lactase
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Déficit congénital en lactase
Le déficit congénital en lactase ou intolérance au disaccharide se manifeste par une diarrhée soit dans les premiers jours de vie soit beaucoup plus tardivement et uniquement après l'ingestion d'un bol de lait.
Le diagnostic montre un déficit de l'activité de la lactase à la biopsie du duodénum.
Cette maladie est différente de l' intolérance congénitale au lactose qui est un trouble de l'absorption gastrique du lactose avec lactosurie.
Les bases moléculaires de cette maladie restent inconnues. L'analyse du gène codant la lactase : LCT 603202 (en) ne montre pas d'anomalie.
Il existerait une augmentation du risque de maladie cardio-vasculaire chez ces individus.
Cette maladie est très rare, moins de 50 cas décrits, et plus de la moitié est localisée en Finlande. Elle fait partie de l'héritage finlandais.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:223000[1]
Portail de la médecine
Catégorie : Maladie génétique
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Deficit congenital en lactase de Wikipédia en français (auteurs)
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