Chondrodysplasie métaphysaire de mckusick

Chondrodysplasie métaphysaire de mckusick

Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick

Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 250250
Transmission Récessive
Chromosome 9p21-p12
Gène RMRP
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, aussi nommé hypoplasie cartilage-cheveux, est un nanisme reconnaissable dés la naissance. Cette pathologie fait partie des maladies de l'héritage finlandais bien que les premiers cas décrits soit dans la population Amish.

Outre le nanisme, il existe un défaut de l'extension du coude, des déformations de la paroi thoracique, un genu varum et une distance anormale entre le tibia et le péroné. Les doigts présentaient un écart important et les ongles raccourcis. Les cheveux sont fins, peu abondants et de couleur claire. Le déficit immunologique est important responsable d'une mortalité importante notamment en cas d'infection par la varicelle responsable de pneumopathie mortelle.

Les individus atteints ont un risque augmenté de cancer de la peau et de lymphome.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:605899[1]
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