Hémochromatose

Hémochromatose

L' hémochromatose est une maladie héréditaire autosomique, récessive dans l'immense majorité des cas, se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme atteignant plusieurs organes, principalement le foie, le pancréas, le cœur et l'hypophyse. À long terme, ces dépôts ferriques engendrent des lésions anatomiques et fonctionnelles irréversibles.

Sommaire

Causes

L'hémochromatose est d'origine génétique ; il en existe plusieurs types en rapport avec le gène atteint. Le tableau ci-dessous résume les différents types d'hémochromatose primitive :

Nom habituel Autres noms Prévalence Transmission Pénétrance Gène Chromosome Protéine en cause OMIM
Hémochromatose génétique Hémochromatose de type 1 ou classique 1 sur 300 Récessive Basse HFE 6p21.3 HLA de classe I non classique 235200
Hémochromatose juvénile Hémochromatose de type 2A Rare Récessive HJV 1q21 Hémojuveline 602390
Hémochromatose juvénile Hémochromatose de type 2B Rare Récessive HAMP 19q13 Hepcidine 606464
Hémochromatose par mutation TFR2 Hémochromatose type 3 Très rare (moins de 20 cas connus) Récessive 100 % TFR2 7q22 Récepteur de la transferrine 2 604250
Hémochromatose type 4 Hémochromatose à transmission dominante Très rare Dominante SLC40A1 2q32 Ferroportine 606069

Elle doit être distinguées des hémosidéroses secondaires liées à une surcharge ferrique endogène (hémopathie ou thalassémie) ou exogène (transfusion à répétition).

HFE

La protéine HFE normalement se lie à la membrane cellulaire et permet la fixation de la beta2-microglobuline et de la transferrine au niveau des cryptes intestinales. L’absence de ce complexe fait que le transporteur de cation DMT-1, situé dans la bordure en brosse de l’entérocyte qui permet l’entrée du fer, n’est plus régulé.

Physiopathologie

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Voir aussi


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