Hemochromatose par mutation TFR2
- Hemochromatose par mutation TFR2
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Hémochromatose par mutation TFR2
L' hémochromatose par mutation TFR2 comme l'hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l'absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines.
Les signes de la maladie sont des douleurs, une asthénie, des arthralgies ou une diminution de la libido mais le plus souvent il existe seulement des signes biologiques.
L'âge de début est souvent plus tôt que l'hémochromatose par mutation HFE. L'évolution est beaucoup plus lente et parfois aucune complication n'apparaît même en l'absence de traitement. Les complications sont la cirrhose, des manifestations articulaires et l'hypogonadisme hypogonadotrope.
Autres noms
Étiologie
- Mutation du gène TFR2 situé sur le chromosome 7 codant la transferrin receptor protein 2.
Incidence & prévalence
Beaucoup plus rare que l'hémochromatose par mutation HFE.
Description
La protéine TFR2 normale est chargée de fixer la Transferrine, qui permet le transport du fer libéré dans le sang par les enterocytes. La TFR2 est régulée par le taux de fer intracellulaire et par la protéine HFE. Or ce gène n'est pas fonctionnel lorsqu'il est muté et les régulations du taux intracellulaire et de HFE n'ont plus d'effet, ce qui entraine la surcharge en fer par l'absence de possibilité de stockage par le foie et la saturation des transferrines.
Diagnostic
La clinique est proche de celle de l'Hémochromatose génétique de type 1. Elle est détectable par un taux de fer sérique augmenté, une saturation de la transferrine et une ferritinémie élevée.
Traitement & Prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:604250 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Catégories : Maladie génétique du métabolisme des métaux | Maladie génétique en hématologie
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2010.
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