Myopathie congénitale à cores centraux
- Myopathie congénitale à cores centraux
-
La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondries.
Les manifestations cliniques permettent de distinguer grossièrement quatre types :
- La forme classique, de loin la plus fréquente se traduisant par une hypotonie musculaire à la naissance avec faiblesse musculaire s'accompagnant d'un retard de développement neurologique. Les muscles respiratoires sont parfois impliqués avec complications cardiaques secondaires. Des manifestations osseuses vertébrales sont fréquentes.
- La forme modérée avec atteinte de la main
- La forme néonatale avec arthrogrypose multiples
- La forme oculaire
Incidence et Prévalence
Inconnue
Étiologie
Bien que cette maladie génétique semble hétérogène, deux gènes seulement ont été retrouvés impliqués dans cette maladie :
La mutation de ce gène est aussi impliqué dans certaines formes de dystrophies musculaires congénitales
Description
Diagnostic
Le diagnostic de myopathie congénitale à central core repose actuellement sur l’analyse de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) sur lesquels sont mis en évidence des aspects caractéristiques de cores en position centrale et parcourant toute la longueur de la fibre. Les enzymes musculaires sont normales ou très peu élevées. En complément de ces aspects histologiques, il est toujours recommandé de pratiquer un test de susceptibilité à l'hyperthermie maligne. Des études génétiques sont désormais possibles et cherchent à identifier des mutations dans le gène RYR1 (codant pour un récepteur à la ryanodine).
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 118800[1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Myopathie congénitale à cores centraux de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Myopathie Congénitale À Cores Centraux — La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l activité oxydative en rapport avec… … Wikipédia en Français
Myopathie congenitale a cores centraux — Myopathie congénitale à cores centraux La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution… … Wikipédia en Français
Myopathie — Classification et ressources externes CIM 10 G71 G72, M60 M63 … Wikipédia en Français
Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… … Wikipédia en Français
Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d … Wikipédia en Français
Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français
